【佳學基因檢測】X連鎖的腎性尿崩癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

X連鎖的腎性尿崩癥是英文Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked的中文翻譯。這一疾病又叫做chronic infantile neurologic, cutaneous, and articular syndrome；chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome；chronic neurologic, cutaneous, and articular syndrome；CINCA；CINCA syndrome；infantile onset multisystem inflammatory disease；IO;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止X連鎖的腎性尿崩癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做X連鎖的腎性尿崩癥基因解碼、基因檢測？

新生兒多系統(tǒng)炎性疾病（NOMID）是一種引起持續(xù)性炎癥和組織損傷的疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和關節(jié)。本病也可出現(xiàn)反反復作的輕度發(fā)熱。 NOMID患者通常出生時即有皮疹并貫穿整個生命期間，皮疹的大小和位置會發(fā)生變化。 受影響的個體?？砂l(fā)生頭痛、癲癇發(fā)作和慢性腦膜炎導致的嘔吐，腦膜炎是覆蓋和保護腦和脊髓的組織（腦脊膜）所發(fā)生的炎癥。一些患者可能出現(xiàn)智力障礙。眼部神經(jīng)損傷和各種組織的炎癥可導致聽力和視力問題。 NOMID患者可經(jīng)歷關節(jié)炎癥、腫脹和軟骨過度生長，引起特征性的膝蓋突出和其他骨骼畸形，并隨著時間的推移而惡化。關節(jié)攣縮畸形可限制某些關節(jié)的運動。本病的其它特征包括身材矮小、小腿和前臂短小以及特征性面容，如前額突出和眼球突出。一種被稱為淀粉樣蛋白的異常沉積（淀粉樣變）可導致進行性腎損害。

佳學基因Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

新生兒多系統(tǒng)炎性疾?。∟OMID）是一種非常罕見的疾病;世界各地報告了大約100名受累者。

Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked致病鑒定基因解碼

NLRP3基因（也稱為CIAS1）突變導致NOMID。 NLRP3基因編碼了cryopyrin蛋白。cryopyrin屬于核苷酸結合區(qū)蛋白和亮氨酸重復序列受體蛋白家族（NLR）的成員。這些蛋白質參與免疫系統(tǒng)，有助于調節(jié)炎癥的過程。當免疫系統(tǒng)將信號分子和白細胞運輸?shù)綋p傷或疾病部位以抗擊微生物入侵并促進組織修復時，即會發(fā)生炎癥。完成這些后，身體停止（抑制）炎癥反應以防止對自身細胞和組織的損傷。cryopyrin參與裝配炎癥小體復合物，開始炎癥過程。研究人員認為，NLRP3基因突變導致cryopyrin蛋白過度

Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在幾乎所有情況下，NOMID都來自新的突變。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。已經(jīng)報道了一些受累者從一個受累的親本繼承突變的情況。

X連鎖的腎性尿崩癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，X連鎖的腎性尿崩癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607115 hpo_id:HP:0000163。

X連鎖的腎性尿崩癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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