【佳學(xué)基因檢測(cè)】伏溫克爾綜合征的基因篩查、基因檢測(cè)哪兒可以做？

基因篩查導(dǎo)讀：

伏溫克爾綜合征是《人的基因序列變化與人體疾病表征》中記載的一個(gè)基因病、遺傳病，該病的國(guó)際交流名稱(chēng)是Vohwinkel syndrome。佳學(xué)基因推向國(guó)際市場(chǎng)所采用的名稱(chēng)是Vohwinkel syndrome genetic test。

伏溫克爾綜合征的其他名字：

在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，佳學(xué)基因給出了該病的多種名字形式，伏溫克爾綜合征的基因篩查包含了以下多種名字的疾病的風(fēng)險(xiǎn)篩查、遺傳原因篩查及基因檢測(cè)。
 

伏溫克爾綜合征	Vohwinkel Syndrome
肢解性角化病	Mutilating Keratoderma
遺傳性多發(fā)性角化病	Keratoderma Hereditarium Mutilans
Khm	Khm
沃恩克	Vownkl
先天性耳聾，伴有角膜厚皮癥及手指和腳趾收縮	Deafness, Congenital, with Keratopachydermia and Constrictions of Fingers and Toes
先天性耳聾伴角膜厚皮癥及手指、腳趾收縮	Congenital Deafness with Keratopachydermia and Constrictions of Fingers and Toes
毀傷性角化病合并耳聾	Mutilating Keratoderma Plus Deafness
伏溫克爾毀傷性角化病	Mutilating Keratoderma of Vohwinkel
Ppk殘毀癥伴耳聾	Ppk Mutilans and Deafness
先天性耳聾伴角膜厚皮癥及手指、腳趾收縮	Congenital Deafness with Keratopachydermia and Constrictions Fo Fingers and Toes
掌跖多發(fā)性角化病	Palmoplantar Keratoderma Mutilans Vohwinkel
遺傳性多發(fā)性角化病	Keratoderma Hereditarium Mutilans; Khm
掌跖多發(fā)性角化病	Palmoplantar Keratoderma Mutilans
Ppk伏溫克爾殘毀癥	Ppk Mutilans Vohwinkel

伏溫克爾綜合征基因篩查項(xiàng)目簡(jiǎn)介：

伏溫克爾綜合征具有典型的和變異兩種形式。佳學(xué)基因長(zhǎng)期基因篩查的積累表明，這兩種形式都會(huì)影響皮膚。 在典型形式的的伏溫克爾綜合征中，從嬰兒期或幼兒期開(kāi)始，患者的手掌和腳底有厚的蜂窩狀老繭（掌跖角化）。來(lái)佳學(xué)基因做基因解碼并確診為伏溫克爾綜合征的兒童受檢者通常在手指和腳趾頂部或膝蓋上也有明顯的海星狀增厚的皮膚。在幾年內(nèi)，它們?cè)谑种负湍_趾周?chē)纬梢粭l緊密的異常纖維組織帶（假ainhum）；這些纖維帶可能切斷手指和腳趾的循環(huán)，導(dǎo)致自發(fā)性截肢。典型伏溫克爾綜合征患者也會(huì)有聽(tīng)力損失。 伏溫克爾綜合征的變異形式不涉及聽(tīng)力損失，佳學(xué)基因還注意到，受檢者的皮膚存在廣泛性干燥、鱗狀皮膚（魚(yú)鱗?。?，四肢尤其突出。魚(yú)鱗病通常是溫和的，也可能只有輕微的皮膚發(fā)紅（紅皮病）。佳學(xué)基因及合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)還注意到一些嬰兒在出生時(shí)，皮膚上覆蓋著一層緊密、透明的鞘，稱(chēng)為火棉膠膜。這種膜通常在生命的最初幾周脫落。
 

伏溫克爾綜合征的基因篩查、基因檢測(cè)哪兒可以做？

佳學(xué)基因建立了伏溫克爾綜合征疾病條目，內(nèi)容包括可以導(dǎo)致該病發(fā)生的基因序列，不同的基因突變對(duì)具有典型的和變異兩種形式。各種不同形式的基因檢測(cè)、基因篩查對(duì)判斷伏溫克爾綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的正確性、阻斷疾病遺傳的效率等。同時(shí)佳學(xué)基因也通過(guò)http://m.lucasfraser.com, 40-00-160-11-89，為國(guó)際、國(guó)內(nèi)患者提供致病基因鑒定檢測(cè)。
 

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