【佳學基因檢測】做常染色體隱性遺傳動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

常染色體隱性遺傳動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病是英文cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做CADASIL ；cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ；familial vascular leukoencephalopathy ；hereditary dementia, multi-infarct type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性遺傳動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做常染色體隱性遺傳動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測？

顯性遺傳性腦血管病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病縮寫為CADASIL，是一種常染色體顯性遺傳的動脈病，可引起中風和其他損傷。CADASIL影響小血管尤其是腦血管的血流量。圍繞這些血管（血管平滑肌細胞）的肌肉細胞異常并逐漸死亡。腦血管發(fā)生上述病變可引起血管損傷，導致偏頭痛，且常伴隨視覺障礙或癲癇反反復作。 受損血管血流量減少，可能引起全身任何器官的梗塞。腦梗塞可引起腦中風。CADASIL患者從童年到成年都可能發(fā)生腦中風，但以中年多見。CADASIL患者一生中可能經(jīng)歷多次腦中風發(fā)作。與推理和記憶功能相關(guān)的腦功能區(qū)中風可導致智力問題（癡呆）、情緒問題和性格改變。 許多CADASIL患者同時伴有腦白質(zhì)病變，可以通過頭顱核磁檢查出。 患者最早表現(xiàn)出CADASIL癥狀和體征的年齡在個體之間差別很大，且與病情輕重密切相關(guān)。 盡管一些患者伴有高血壓和膽固醇升高等心腦血管問題，但CADASIL與這些風險因素并無關(guān)系。

佳學基因cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

顯性遺傳性腦血管病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦?。–ADASIL）可能是一種罕見病癥，發(fā)病率是未知的。

cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy致病鑒定基因解碼

NOTCH3基因突變導致CADASIL。NOTCH3基因編碼了Notch3受體蛋白，其對于血管平滑肌細胞的正常功能和存活是重要的。 當某些分子附著（結(jié)合）Notch3受體時，受體向細胞核發(fā)送信號。 這些信號然后打開（激活）血管平滑肌細胞內(nèi)的特定基因。NOTCH3基因突變導致異常的Notch3受體蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，損害血管平滑肌細胞的功能和存活。Notch3功能的破壞可導致這些細胞的自我銷毀（凋亡）。 在大腦中，血管平滑肌細胞的損失導致血管損傷，可以引起CADASIL的體征和癥狀。

cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變NOTCH3基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從一個受累的親本繼承突變。少數(shù)罕見病例可能由NOTCH3基因中的新突變引起。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

常染色體隱性遺傳動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性遺傳動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:125310 ；hpo_id:HP:0000020 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cadasil/。

做常染色體隱性遺傳動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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