【佳學(xué)基因檢測】做先天性痛覺不敏感癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性痛覺不敏感癥是英文congenital insensitivity to pain的中文翻譯。這一疾病又叫做asymbolia for pain ；channelopathy-associated insensitivity to pain ；CIP ；congenital analgesia ；congenital indifference to pain ；congenital pain indifference ；indifference to pain, congenital, autosomal recessive ；pain insensitivity, congenital;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性痛覺不敏感癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性痛覺不敏感癥基因解碼、基因檢測？

先天性痛覺不敏感癥是抑制感知身體疼痛能力的病癥。從出生起，患者在受傷時不會感到身體任何部位的疼痛?；加羞@種病癥的人可以感覺到尖利和遲鈍以及冷熱之間的差異，但是不能感覺到例如熱飲料燙傷他們的舌頭。缺乏疼痛意識通常導(dǎo)致傷口、瘀傷、骨折和其他健康問題的累積，這些問題可能未被發(fā)現(xiàn)。先天性痛覺不敏感的幼兒可能由于反復(fù)的自咬而在口或手指上有傷口，并且還可能出現(xiàn)多個與燒傷相關(guān)的損傷。這些重復(fù)的損傷常常導(dǎo)致患有先天性痛覺不敏感的人的壽命縮短。許多先天性痛覺不敏感的人也嗅覺也有效喪失。先天性痛覺不敏感癥被認(rèn)為是周圍神經(jīng)病的其中一種，因為它影響周圍神經(jīng)系統(tǒng)，周圍神經(jīng)系統(tǒng)將腦和脊髓連接到肌肉和檢測例如觸摸，嗅覺和疼痛感覺的細(xì)胞。

佳學(xué)基因congenital insensitivity to pain基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

先天性痛覺不敏感癥是一種罕見的疾?。辉诳茖W(xué)文獻(xiàn)中報道了約20例。

congenital insensitivity to pain致病鑒定基因解碼

SCN9A基因突變導(dǎo)致先天性痛覺不敏感癥。 SCN9A基因編碼了稱為NaV1.7的鈉通道的一部分（α亞基）。鈉通道將帶正電荷的鈉原子（鈉離子）轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞中，并在細(xì)胞產(chǎn)生和傳輸電信號的過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。NaV1.7鈉通道存在于稱為傷害感受器的神經(jīng)細(xì)胞中，其將疼痛信號傳遞到脊髓和腦。NaV1.7通道也在嗅覺感覺神經(jīng)元中發(fā)現(xiàn)，其是鼻腔中將氣味相關(guān)信號傳遞到腦的神經(jīng)細(xì)胞。導(dǎo)致先天性痛覺不敏感癥的SCN9A基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的非功能性α亞基不能成為NaV1.7通道的一部分。結(jié)果，通道不能形成。NaV1.7通道的缺乏

congenital insensitivity to pain基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

先天性痛覺不敏感癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性痛覺不敏感癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做先天性痛覺不敏感癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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