【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做危重先天性心臟疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

危重先天性心臟疾病是英文critical congenital heart disease的中文翻譯。這一疾病又叫做5p deletion syndrome ；5p- syndrome ；cat cry syndrome ；chromosome 5p- syndrome ；monosomy 5p;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止危重先天性心臟疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做危重先天性心臟疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

貓叫綜合征，又名5p缺失綜合征，是一種染色體疾病。患病嬰兒的叫聲聲調(diào)較高，聽起來像一只貓。該病的特征為嬰兒期智力殘疾、發(fā)育遲緩、小頭畸形、出生體重低、弱肌張力?；颊哂歇?dú)特的面部特征，包括眼距過寬、低位耳、小下巴、大臉盤。有的患兒生下來就有心臟缺陷。

佳學(xué)基因critical congenital heart disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

貓叫綜合征，新生兒發(fā)病率大約為1/20000到1/50000。

critical congenital heart disease致病鑒定基因解碼

貓叫綜合征是由5號(hào)染色體短臂（p）缺失引起的。缺失大小在患病個(gè)體中不同；研究表明，較大缺失往往比較小缺失導(dǎo)致更嚴(yán)重的智力障礙和發(fā)育遲緩。貓叫綜合征的癥狀可能與5號(hào)染色體短臂上多個(gè)基因缺失有關(guān)。研究人員認(rèn)為，特定基因CTNND2的缺失與有些患者的重度智力殘疾相關(guān)。他們正在努力確定這個(gè)區(qū)域其他基因的缺失是怎樣導(dǎo)致貓叫綜合征。

critical congenital heart disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

貓叫綜合征的大多數(shù)病例不能遺傳。染色體缺失最常見的是隨機(jī)發(fā)生在生殖細(xì)胞（卵子或精子）形成或在早期胎兒發(fā)育期間。受累者沒有家族病史。約有百分之10的貓叫綜合征的人遺傳了受累親本的染色體異常。在這些病例中，父親或母親攜帶一個(gè)稱為平衡易位的染色體重排，父母沒有獲得或丟失遺傳物質(zhì)。平衡易位通常不會(huì)造成任何健康問題；但是，當(dāng)它們被遺傳給下一代時(shí)可能會(huì)產(chǎn)生不平衡。遺傳不平衡易位的兒童可以有多余或丟失的遺傳物質(zhì)的染色體重排。貓叫綜合征患者遺傳不平衡易位，缺失5號(hào)染色體短臂的遺傳物質(zhì)，從而導(dǎo)致智力殘疾和健康問題。

危重先天性心臟疾病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，危重先天性心臟疾病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:123450 ；hpo_id:HP:0000023。

什么人要做危重先天性心臟疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

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