【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做進(jìn)行性肌陣攣性癲癇5型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇5型是英文Epilepsy, progressive myoclonic 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止進(jìn)行性肌陣攣性癲癇5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做進(jìn)行性肌陣攣性癲癇5型基因解碼、基因檢測(cè)？

KCTD7基因中的突變引起嚴(yán)重的神經(jīng)變性表型，其特征在于在2歲之前發(fā)生難治性肌陣攣發(fā)作并伴有發(fā)育退化。最初的描述與進(jìn)行性肌陣攣性癲癇（此處稱為EPM3）的形式一致，而后來(lái)的報(bào)道確定了自體熒光脂質(zhì)儲(chǔ)存材料的細(xì)胞內(nèi)積累，與神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉著癥（稱為CLN14）一致。因此，皮膚活組織檢查的超微結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)似乎是可變的。然而，報(bào)告之間的臨床特征通常是一致的（Staropoli等人，2012總結(jié)）。對(duì)于進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)EPM1A（254800）。對(duì)于一般的表型描述和討論神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉著癥的遺傳異質(zhì)性見(jiàn)CLN1（256730）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構(gòu)音障礙;小腦萎縮;腦萎縮; Truncal共濟(jì)失調(diào);進(jìn)步;腦萎縮。該病臨床表征有：構(gòu)音障礙；小腦萎縮；腦萎縮；軀干性共濟(jì)失調(diào)；腦萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進(jìn)行性肌陣攣性癲癇5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:611726。

如何做進(jìn)行性肌陣攣性癲癇5型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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