【佳學(xué)基因檢測】食管裂孔疝的基因解碼與基因檢測
基因解碼與基因檢測導(dǎo)讀:
裂孔疝是指腹腔內(nèi)容物疝,賊常見的是胃,通過膈膜進入縱隔。根據(jù)《人的基因序列變化與疾病表征》,在10000名住院患者中,有142名是因為裂孔疝而信院的。裂孔疝被列為病人住院的主要原因之一。然而,由于診斷標(biāo)準(zhǔn)的主觀性,裂孔疝的確切患病率難以確定。從而造成發(fā)病率統(tǒng)計的巨大差異。佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù),分析了解裂孔疝產(chǎn)生的基因原因,為正確診斷和阻斷遺傳提供了更好的方法和工具。
什么是食管裂孔疝?
- 食管裂孔疝是指腹腔內(nèi)容物的疝(從一個開口凸出),賊常見于胃,通過食管裂孔的膈肌進入縱隔
- 裂孔疝的患病率隨著年齡和體重指數(shù)的增加而增加
- 在沒有癥狀的情況下,沒有診斷或治療裂孔疝的指征
- 胃食管反流病是食管裂孔疝的主要臨床表現(xiàn)
- 內(nèi)窺鏡檢查,吞鋇放射學(xué),或高分辨率測壓可以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)病例的裂孔疝
- 手術(shù)治療裂孔疝,通常加上抗反流程序,程序復(fù)雜,在治療時,需要進行風(fēng)險效益評估。2
裂孔疝是指腹腔內(nèi)容物疝,賊常見的是胃,通過膈膜進入縱隔。根據(jù)《人的基因序列變化與疾病表征》,在10000名住院患者中,有142名是因為裂孔疝而信院的。裂孔疝被列為病人住院的主要原因之一。然而,由于診斷標(biāo)準(zhǔn)的主觀性,裂孔疝的確切患病率難以確定。因此,估計值有很大的差異。這個數(shù)字在從10%至80%。然而,人們認(rèn)為裂孔疝的患病率與肥胖相似,并且隨著年齡的增長而增加。裂孔疝的典型癥狀是胃食管反流(燒心、反流)。其他癥狀包括吞咽困難、上腹部或胸痛以及慢性缺鐵性貧血。
食管裂孔疝引起吞咽困難
食管裂孔疝患者吞咽困難的機制通常很難確定,但賊近的技術(shù)進步(有或沒有伴發(fā)阻抗的高分辨率測壓法、帶阻抗的動態(tài)pH值、熒光透視和腔內(nèi)功能性管腔成像探頭(EndoFLIP))和方法的改進,比如在測壓過程中,包括在測吞咽不同黏稠度和體積的物質(zhì)或者是改變位置有助于誘發(fā)疾病癥狀的出現(xiàn),識別疾病的機理。慢性反流病常與裂孔疝有關(guān),是賊常見的潛在病因。由于收縮力和活力受損而導(dǎo)致的運動障礙可能是由于裂孔疝內(nèi)酸囊的反復(fù)酸暴露造成的,由此產(chǎn)生的清除不良隨后會加重這種損傷。因此,隨著裂孔疝大小的增加,吞咽困難似乎更為常見。此外,粘膜炎癥可形成纖維化狹窄,進而造成阻塞。另一方面,在較小的滑動疝的病理生理學(xué)上似乎存在差異,吞咽困難的患者與僅有反流癥狀的患者相比,更容易發(fā)生股膈肌的外源性壓迫?;瑒有粤芽尊?,尤其是小裂孔疝,通常不會導(dǎo)致運動障礙和吞咽困難;然而,對于那些有癥狀的患者,可以通過新技術(shù)尋找潛在的病因,特別是在測試期間再現(xiàn)正常的飲食。 1
食管裂孔疝發(fā)生的基因解碼與基因檢測
胃食管反流?。℅ERD)與肥胖和食管裂孔疝有關(guān),常先于Barrett食管(BE)和食管腺癌(EA)的發(fā)生。流行病學(xué)研究表明,全球胃食管反流病的患病率正在上升。胃食管反流病是一種具有復(fù)雜遺傳結(jié)構(gòu)的多因素疾病。全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)為GERD的遺傳背景提供了初步的見解。但是,只有將全基因組關(guān)聯(lián)研究的結(jié)果獲得了致病基因的深入了解碼,食管裂孔發(fā)生的分子機理及其遺傳規(guī)避才有可能。佳學(xué)基因?qū)νㄟ^胃食管反流病的基因解碼研究,來揭示它與食管裂孔BE、EA之間可能存在的遺傳重疊。
食管裂孔疝國際同行研究
2.Sabine Roman, Peter J Kahrilas.The diagnosis and management of hiatus hernia.BMJ. 2014 Oct 23;349:g6154. doi: 10.1136/bmj.g6154.
3.A. C. Böhmer,J. Schumacher.Insights into the genetics of gastroesophageal reflux disease (GERD) and GERD-related disorders,Neurogastroenterol Motil. Volume29, Issue2,February 2017
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)