【佳學(xué)基因檢測】發(fā)育不良痣基因檢測Dysplastic Nevi

發(fā)育不良痣基因檢測導(dǎo)讀：

發(fā)育不良痣也被稱為非典型或克拉克痣，并且一直是皮膚病學(xué)和皮膚病理學(xué)領(lǐng)域爭論的話題。它是一種獲得性痣，具有獨特的臨床和組織病理學(xué)外觀，使其有別于常見的痣。這些痣在臨床上看起來不典型，通常具有煎蛋外觀，并且由于擔(dān)心黑色素瘤而通常由提供者進行活檢。這項活動回顧了發(fā)育不良痣的原因和病理生理學(xué)，并強調(diào)了跨專業(yè)團隊在其管理中的作用。

發(fā)育不良痣基因檢測科普內(nèi)容：

• 確定發(fā)育不良痣的病因。

• 回想一下發(fā)育不良痣的表現(xiàn)。

• 列出可用于發(fā)育不良痣的管理選項。

• 討論跨專業(yè)團隊策略，以改善發(fā)育不良痣患者的護理協(xié)調(diào)和結(jié)果。

發(fā)育不良痣基因檢測介紹

發(fā)育不良痣也被稱為非典型痣或克拉克痣，并且一直是皮膚病學(xué)和皮膚病理學(xué)領(lǐng)域爭論不休的話題。它是一種獲得性痣，具有獨特的臨床和組織病理學(xué)外觀，使其有別于常見的痣。這些痣在臨床上看起來不典型，通常具有“煎蛋”外觀，并且由于擔(dān)心黑色素瘤而通常由提供者進行活檢。非典型痣的臨床診斷基于至少存在以下三個特征：直徑大于 5 毫米、邊界不清、邊緣不規(guī)則和病變顏色變化?；加羞@些痣的人患黑色素瘤的風(fēng)險增加，但與一些個人的看法相反，這些是關(guān)于普通痣的。  

發(fā)育不良痣基因檢測病因?qū)W

發(fā)育不良痣的病因尚不有效清楚。發(fā)育不良痣的表型表達已被確定與環(huán)境和遺傳因素有關(guān)。諸如陽光敏感性、白皙膚色、淺色眼睛和頭發(fā)顏色以及雀斑傾向等因素是強烈預(yù)測痣發(fā)展的遺傳特征。此外，紫外線 (UV) 陽光照射已被證明會加重發(fā)育不良痣表型的表達。流行病學(xué)研究表明，在有更多紫外線照射史的兒童中，發(fā)育不良痣綜合征表型的發(fā)病率更高。  

過去，Clark 提出了發(fā)育不良痣作為平庸痣和黑色素瘤之間的中間體的順序進展模型，并且仍然是許多皮膚科醫(yī)生支持的模型。然而，該模型表明痣中的突變將與黑色素瘤共享，這在文獻中尚未明確證明。此外，估計大約 25% 的黑色素瘤出現(xiàn)在預(yù)先存在的痣中，75% 的黑色素瘤是從頭出現(xiàn)的。一項研究表明，對于 40 歲以下的人，發(fā)育不良痣演變?yōu)楹谏亓龅娘L(fēng)險為 0.0005%。發(fā)育不良痣隨著時間的推移趨于穩(wěn)定。 

發(fā)育不良痣基因檢測流行病學(xué)

大約 2% 到 18% 的人口中可能存在發(fā)育異常痣?；加羞@些痣的人患黑色素瘤的風(fēng)險增加。在美國的白人中，患黑色素瘤的終生風(fēng)險低于 1%，而在發(fā)育不良痣患者中，風(fēng)險高于 10%。在有發(fā)育不良痣綜合征家族史的個體中，黑色素瘤的風(fēng)險顯著增加至 50%。發(fā)育不良痣在日本人口中相對少見。兒科人群中發(fā)育不良痣的發(fā)生率非常低。

發(fā)育不良痣基因檢測病理生理學(xué)

發(fā)育不良痣的病理生理學(xué)尚不清楚。遺傳模式很復(fù)雜，因為它們比常染色體顯性遺傳更常見。與經(jīng)常表現(xiàn)出CDKN2A基因突變的家族性黑色素瘤患者不同，發(fā)育不良痣通常不表現(xiàn)出這種突變基因。賊近的研究指出，發(fā)育異常的痣與普通痣一樣是克隆性的，有些有 BRAF、p16 或 p53 的表達改變。此外，通過增殖標(biāo)志物 Ki-67 和細胞周期蛋白 D1 測量，發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常痣的增殖率高于普通痣。  

發(fā)育不良痣基因檢測組織病理學(xué)

組織病理學(xué)上，發(fā)育不良痣具有 4 個特征，有助于將它們與其他痣或黑色素瘤區(qū)分開來。這些特征包括黑色素細胞的表皮內(nèi)豆?fàn)顦釉錾⒑谏丶毎募毎麑W(xué)異型性、層狀和同心纖維增生（基質(zhì)反應(yīng)）以及結(jié)構(gòu)異型性。復(fù)合發(fā)育不良痣通常具有“肩征”，其中表皮成分延伸超出或“肩部”真皮成分。

細胞學(xué)異型是隨機的，包括增大的深色核和大核仁。這種非典型性通常從輕度到重度分級。然而，這是非常主觀的，基于皮膚病理學(xué)家閱讀幻燈片。細胞學(xué)異型性并非發(fā)育不良痣所獨有，可在任何痣中看到。已經(jīng)進行了許多研究，觀察皮膚病理學(xué)家在診斷發(fā)育不良痣時觀察者之間和觀察者之間關(guān)于細胞學(xué)異型分級的一致性。結(jié)果好壞參半，從一位皮膚病理學(xué)家到另一位皮膚病理學(xué)家可能會有很大差異，但據(jù)推測，個別皮膚病理學(xué)家的分級可能會隨著時間的推移保持不變。

發(fā)育不良痣的發(fā)病歷程和身體變化

發(fā)育不良痣往往比普通痣大，直徑約大于 5 毫米。它們通常包含不止一種顏色，包括淺棕色、深棕色和粉紅色。它們通常表現(xiàn)為“煎蛋”，中央病變較深，黃斑周圍較淺。這種臨床表現(xiàn)不典型，它們通常遵循黑色素瘤的 ABCDE 指南，包括不對稱、邊界不規(guī)則、顏色變化、直徑（大于 6 毫米）和不斷發(fā)展的病變。大多數(shù)這些不典型出現(xiàn)的痣都進行了活檢，因為它們是引起非典型痣或黑色素瘤的一個原因。

發(fā)育不良痣綜合征涉及具有 50 個或更多發(fā)育不良痣的患者。這些患者在青春期和成年期發(fā)展為非典型痣。如果患者有五個或更多非典型黑素細胞痣，則稱其患有發(fā)育不良痣綜合征。

1990 年代早期描述了一種發(fā)育不良痣的變體，稱為老年斑狀發(fā)育不良痣。一些人認為這是老年人的痣樣惡性痣或進化或早期原位黑色素瘤。這些痣出現(xiàn)在 60 歲以上的老年人身上，并且往往出現(xiàn)在男性的背部和女性的腿部。

在極少數(shù)情況下，發(fā)育不良痣可以以爆發(fā)形式出現(xiàn)，主要見于免疫抑制患者。

發(fā)育不良痣基因檢測的臨床評估

臨床上懷疑為發(fā)育不良痣的病變應(yīng)有效切除，無論是通過剃須、打孔還是切除活檢。有效切除病變是皮膚病理學(xué)家可以評估整個病變的對稱性并欣賞肩征，這是發(fā)育不良痣的特征。因此，不建議進行切口活檢。 

皮膚鏡檢查是皮膚科醫(yī)生用來評估色素模式和次要特征（如可疑皮膚病變中的血管分布）的工具。某些腫瘤（如基底細胞癌、脂溢性角化病和黑色素瘤）具有明確且經(jīng)過充分研究的皮膚鏡特征。然而，目前沒有區(qū)分發(fā)育不良痣和原位黑色素瘤的皮膚鏡標(biāo)準(zhǔn)。

發(fā)育不良痣基因檢測治療/管理

發(fā)育不良痣的治療是有爭議的，并且因提供者而異。美國皮膚病學(xué)會組織的一項對醫(yī)生的調(diào)查報告稱，如果在初始活檢中報告邊緣呈陽性，大約三分之二的受訪者更愿意重新切除發(fā)育不良痣。其原因可能是如果未有效切除的痣在活檢疤痕中重新長出，它可能在臨床和組織學(xué)上與黑色素瘤無法區(qū)分。這被稱為“假性黑色素瘤”現(xiàn)象。 

許多作者同意大多數(shù)發(fā)育不良痣在初次活檢后不需要重新切除。事實上，一項廣泛的評論得出結(jié)論，發(fā)育不良痣是“普通痣的根本變體”。然而，如果提供者擔(dān)心病變在臨床上的表現(xiàn)，這應(yīng)該勝過組織病理學(xué)報告，并且應(yīng)該有效切除病變。還一致認為，具有嚴重異型性或在組織學(xué)上無法與黑色素瘤區(qū)分開的發(fā)育不良痣應(yīng)以適當(dāng)?shù)倪吘墸ㄍǔＶ辽?5 mm 邊緣）重新切除。

建議有發(fā)育不良痣病史的患者佩戴防曬霜。

發(fā)育不良痣基因檢測鑒別診斷

• 藍痣

• 基底細胞癌

• 皮膚黑色素瘤

• 皮膚纖維瘤

• 雀斑

• 黑素細胞痣

• 斯皮茨痣

• 脂溢性角化病

發(fā)育不良痣基因檢測與治療效果

發(fā)育不良痣患者的預(yù)后非常好。然而，那些有發(fā)育不良痣病史的人患黑色素瘤的風(fēng)險增加。因此，建議與皮膚科醫(yī)生進行定期皮膚檢查。輕度發(fā)育不良痣的管理只需要定期觀察。然而，嚴重發(fā)育不良的痣需要手術(shù)切除。根據(jù)臨床異常程度，中度不典型痣數(shù)量多可密切觀察處理，數(shù)量少可手術(shù)切除。 

發(fā)育不良痣基因檢測并發(fā)癥

與任何痣一樣，患者需要警惕黑色素瘤的潛在發(fā)展。患者及其醫(yī)療保健提供者都需要警惕發(fā)育不良痣的變化。嚴重發(fā)育不良的痣與早期黑色素瘤無法區(qū)分。 

發(fā)育不良痣的預(yù)防

需要建議患者避免使用紫外線。這包括從太陽以及曬黑床。在戶外曬太陽時，他們應(yīng)該使用防曬霜，并盡可能用長袖、寬邊帽和其他防護服遮蓋暴露的皮膚。

如何提高發(fā)育不良痣的診治效果

皮膚科醫(yī)生主要處理發(fā)育不良痣。然而，大多數(shù)患者首先向初級保健提供者或執(zhí)業(yè)護士提出異常皮膚損傷。當(dāng)這些醫(yī)護人員懷疑有發(fā)育不良痣時，首先咨詢皮膚科醫(yī)生是很重要的。

臨床上懷疑為發(fā)育不良痣的病變應(yīng)有效切除，無論是通過剃須、打孔還是切除活檢。有效切除病變是皮膚病理學(xué)家可以評估整個病變的對稱性并欣賞肩征，這是發(fā)育不良痣的特征。因此，不建議進行切口活檢。

皮膚鏡檢查是皮膚科醫(yī)生用來評估色素模式和次要特征（如可疑皮膚病變中的血管分布）的工具。某些腫瘤（如基底細胞癌、脂溢性角化病和黑色素瘤）具有明確且經(jīng)過充分研究的皮膚鏡特征。然而，目前沒有區(qū)分發(fā)育不良痣和原位黑色素瘤的皮膚鏡標(biāo)準(zhǔn)。