【眼科遺傳病】做Martsolf綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Martsolf綜合征基因檢測是在眼科、內(nèi)分泌及遺傳代謝科對導(dǎo)致英文疾病名稱Martsolf syndrome的DNA突變序列進行的檢測。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過全基因測序、高通量測序及基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Martsolf綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病、胎兒發(fā)育或出生異常、眼睛、視覺疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當做Martsolf綜合征基因解碼、基因檢測？

Martsolf綜合征的特征是智力缺陷、先天性白內(nèi)障和低促性腺激素性性腺功能減退。除了該綜合征的三個主要特征外，一些受患者還有其他異常，包括身材矮小、手指輕微異常、小頭畸形、心肌病、心力衰竭和輕度面部畸形（小頜畸形、上頜骨發(fā)育不全、后發(fā)線低和耳朵大）。佳學基因根據(jù)高通量測序結(jié)果及分子結(jié)構(gòu)功能分析方法，明確了RAB3GAP2基因突變是導(dǎo)致該病發(fā)生的致病基因。

佳學基因Martsolf綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Martsolf綜合征致病鑒定基因解碼

Martsolf綜合征又稱白內(nèi)障智能障礙性性腺功能減退綜合征，與rab18缺陷和warburg微綜合征1型有關(guān)，其癥狀包括手指關(guān)節(jié)松弛。Martsolf綜合征的一個重要基因是RAB3GAP2（RAB3 GTPase激活非催化蛋白亞基2），參與有囊泡介導(dǎo)的轉(zhuǎn)運和高爾基-內(nèi)質(zhì)網(wǎng)逆行轉(zhuǎn)運?；蚺c蛋白質(zhì)分子功能影響組織包括心臟、骨骼和眼睛，相關(guān)表型為軟化和智力殘疾
 

Martsolf綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

Martsolf綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Martsolf綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:212720。
 

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