【佳學(xué)基因檢測(cè)】的Bietti晶體營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)后的基因治療

基因檢測(cè)的常規(guī)項(xiàng)目

根據(jù)基因檢測(cè)技術(shù)在近視預(yù)防中的作用，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 9;12(1):9525.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《的Bietti晶體營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)后的基因治療》的角膜營(yíng)養(yǎng)不良與功能基因突變文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jiang-Hui Wang, Grace E Lidgerwood , Maciej Daniszewski, Monica L Hu, Georgina E Roberts, Raymond C B Wong  , Sandy S C Hung , Michelle E McClements, Alex W Hewitt   , Alice Pébay  , Doron G Hickey, Thomas L Edwards  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35680963和 doi: 10.1038/s41598-022-12210-8.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Bietti晶體營(yíng)養(yǎng)不良,BCD,基因補(bǔ)充治療,

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Bietti crystalline dystrophy,BCD,gene supplementation therapy,

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

《眼科疾病基因檢測(cè)的分型比較》比埃蒂晶體營(yíng)養(yǎng)不良（BCD）是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病（IRD），由CYP4V2基因突變引起。這是東亞相對(duì)常見(jiàn)的IRD原因。這種疾病的許多特征使其極易接受基因補(bǔ)充治療。遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因檢測(cè)與分子診斷研究旨在在開(kāi)發(fā)BCD臨床基因治療之前，驗(yàn)證一系列必要的體外前體實(shí)驗(yàn)?！哆z傳性視網(wǎng)膜疾病的靶向藥物治療開(kāi)發(fā)》證明，與編碼野生型CYP4V2（AAV2.wtCYP4V2）的AAV2載體轉(zhuǎn)導(dǎo)的細(xì)胞相比，用編碼CYP4V2密碼子優(yōu)化的AAV2載體轉(zhuǎn)導(dǎo)的HEK293、ARPE19和患者誘導(dǎo)的多能干細(xì)胞（iPSC）衍生的RPE細(xì)胞導(dǎo)致CYP4V2的蛋白表達(dá)水平升高，這通過(guò)免疫細(xì)胞化學(xué)和western blot進(jìn)行評(píng)估。同樣，眼科疾病基因檢測(cè)后的靶向藥物治療可行性評(píng)估觀察到AAV2轉(zhuǎn)導(dǎo)細(xì)胞中CYP4V2酶活性顯著增加。coCYP4V2與用AAV2轉(zhuǎn)導(dǎo)的相比。正確和全面的遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因檢測(cè)還顯示了CYP4V2在AAV2轉(zhuǎn)導(dǎo)的人RPE/脈絡(luò)膜外植體中的表達(dá)。coCYP4V2與用AAV2轉(zhuǎn)導(dǎo)的相比。wtCYP4V2。這些臨床前數(shù)據(jù)支持進(jìn)一步開(kāi)發(fā)針對(duì)目前無(wú)法治療的比埃蒂晶體營(yíng)養(yǎng)不良致盲性疾病的基因補(bǔ)充療法。密碼子優(yōu)化的CYP4V2轉(zhuǎn)基因在蛋白表達(dá)和酶活性方面優(yōu)于野生型。人RPE細(xì)胞的體外培養(yǎng)為檢測(cè)AAV介導(dǎo)的轉(zhuǎn)基因傳遞提供了一種有效的方法。