【佳學(xué)基因檢測】乙基丙二酸腦病如何做臨床級基因檢測？

乙基丙二酸腦病的英文名字是Ethylmalonic Encephalopathy?；蚪獯a表明：乙基丙二酸腦病是一種罕見的遺傳性疾病，由于乙基丙二酸脫氫酶（ethylmalonic acid dehydrogenase，ETHE1）基因的突變而引起。ETHE1基因位于人類染色體19q13.1位置，編碼乙基丙二酸脫氫酶，該酶在線粒體中起到氧化乙基丙二酸的作用。 乙基丙二酸腦病的突變可以是ETHE1基因的各種類型，包括錯義突變、無義突變、插入突變、缺失突變等。這些突變會導(dǎo)致乙基丙二酸脫氫酶功能受損或有效喪失，從而導(dǎo)致乙基丙二酸在體內(nèi)積累，引發(fā)疾病的癥狀。 乙基丙二酸腦病的突變可以是家族性的，也可以是散發(fā)性的。家族性乙基丙二酸腦病通常是由于雙親中至少一方攜帶突變基因，而散發(fā)性乙基丙二酸腦病則是由于新的突變發(fā)生。