“內分泌及代謝系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析上千種內分泌及代謝系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為內分泌及代謝系統(tǒng)疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

受檢者情況 ： 吳磊（化名），男，6歲，因發(fā)育遲緩、體重增加和疲勞就醫(yī)。患兒智力正常、四肢無畸形、異常，常規(guī)檢查血清中生長激素缺乏，甲功五項檢查顯示甲狀腺功能低下。醫(yī)生建議患兒及患兒父母進行致病基因鑒定基因解碼，判斷其是否是基因突變導致。

基因解碼結果：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數據庫比對結果顯示，患兒HESX1基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。 根據基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與垂體生長激素缺乏綜合癥的發(fā)病相關，結合患兒主訴，該突變考慮為與垂體生長激素缺乏綜合癥相關的復合雜合突變，是導致患兒生長發(fā)育遲緩的重要致病性因素。

HESX1基因突變導致的垂體生長激素缺乏癥以常染色體隱性模式遺傳，該病患者一般幼兒期身材矮小明顯，可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退等癥狀。根據基因解碼結果，明確了患兒的發(fā)病原因，醫(yī)生可以據此為其設計治療方案。此外，由于患兒的致病基因來源于父母， 如果患兒父母打算要二胎，可以通過產前診斷或試管嬰兒生育健康寶寶。