【佳學基因檢測】Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2疾病介紹：

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征-2是一種常染色體隱性進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是早期兒童感覺神經(jīng)性耳聾，延髓功能障礙，嚴重的彌漫性肌肉無力以及上肢和下肢及軸肌的消耗，導致呼吸功能不全。一些患者可能會失去獨立的行走。因為它是由核黃素代謝缺陷引起的，一些患者可能從大劑量核黃素補充劑中獲益（Johnson等人，2012; Foley等人，2014）。關(guān)于Brown-Vialetto-Van Laere遺傳異質(zhì)性的討論綜合征，見BVVLS1（211530）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;頸部肌肉無力;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;攻擊性行為;分手;延髓麻痹;反射消失;有機酸尿癥;笨拙;運動功能減退;脊柱后側(cè)凸;進步;可變表現(xiàn)力;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：頸肌無力；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；攻擊性行為；手劈裂；球麻痹；神經(jīng)反射消失；有機酸尿癥；笨拙；少動；脊柱側(cè)彎；協(xié)同失調(diào)。

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2，實現(xiàn)Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2遺傳阻斷的目的。

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2的基因檢測有什么用？

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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