【佳學(xué)基因檢測(cè)】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥疾病介紹：

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II（CPT II）缺乏癥阻止機(jī)體利用某種脂肪作能源，特別在空腹時(shí)。CPT II缺乏癥有三種類(lèi)型：新生兒致死型，嬰兒肝臟心肌嚴(yán)重型和肌病型。 CPT II缺乏癥的新生兒致死型在患者出生后不久癥狀表現(xiàn)明顯。患病的嬰幼兒出現(xiàn)呼吸衰竭，抽搐，肝功能衰竭，心肌病和心律失常?；颊叩脱?、低酮，這是脂肪分解過(guò)程中產(chǎn)生的能源物質(zhì)。該癥狀被稱(chēng)為低酮低血糖。大多數(shù)患者腦和腎臟結(jié)構(gòu)異常。CPT II缺乏癥嬰兒致死型的患嬰通常僅能活幾天到幾個(gè)月。 CPT II缺乏癥嬰兒肝臟心肌嚴(yán)重型影響肝臟，心臟和肌肉。疾病的體征和癥狀通常出現(xiàn)在一歲以內(nèi)。癥狀表現(xiàn)為反反復(fù)作的低酮低血糖，癲癇，肝腫大，心肌病，心律失常。此類(lèi)型的CPT II缺乏癥可由禁食或疾病，如病毒感染觸發(fā)。CPT II缺乏癥嬰兒肝臟心肌嚴(yán)重型存在肝功能衰竭，神經(jīng)系統(tǒng)損傷，昏迷和猝死的危險(xiǎn)。 肌病型是CPT II 缺乏癥最溫和的形式。特點(diǎn)是肌痛、肌無(wú)力反反復(fù)作，這與橫紋肌溶解相關(guān)。肌肉組織的破壞可釋放肌紅蛋白，肌紅蛋白由腎臟加工并從尿液釋放。肌紅蛋白導(dǎo)致尿液顏色變紅或褐色。該蛋白損害腎臟，某些情況下導(dǎo)致腎衰竭，危及生命。肌痛和橫紋肌溶解由運(yùn)動(dòng)，壓力，暴露在極端溫度，感染或禁食觸發(fā)。第一次發(fā)病通常在兒童期或青春期。大多數(shù)CPT II缺乏癥肌病形式的患者在發(fā)病間期無(wú)癥狀和體征。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥，實(shí)現(xiàn)肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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