【佳學(xué)基因檢測(cè)】L-2-羥基戊二酸尿癥基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

L-2-羥基戊二酸尿癥是一種遺傳代謝異常。常常在兒科、神經(jīng)科、內(nèi)分泌及遺傳代謝科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腖-2-羥基戊二酸尿癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一神經(jīng)內(nèi)科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了L-2-羥基戊二酸尿癥的基因解碼，可以通過L-2-羥基戊二酸尿癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

L-2-羥基戊二酸尿癥的英文名稱是 L-2-Hydroxyglutaric Aciduria、L-2-Hydroxyglutaric Acidemia、L2HGA、Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria、Aciduria, L-2-Hydroxyglutaric、L-2-HGA。因此，L-2-羥基戊二酸尿癥基因檢測(cè)又叫做L-2-羥基戊二酸尿癥基因篩查、L-2-羥基戊二酸血癥基因測(cè)試、L2HGA遺傳分析、聯(lián)合 D-2- 和 L-2-羥基戊二酸尿癥酸分子診斷、L-2-羥基戊二酸尿癥基因測(cè)序分析、L-2-HGA全外顯子測(cè)序檢測(cè)。

神經(jīng)代謝紊亂 L-2-羥基戊二酸尿癥是由染色體 14q22.1 上編碼 L -2-羥基戊二酸脫氫酶的基因突變引起的。 這種與 FAD 相關(guān)的線粒體酶催化 L-2-羥基戊二酸不可逆地轉(zhuǎn)化為 α-酮戊二酸。 L -2-羥基戊二酸的形成是由線粒體 L-蘋果酸脫氫酶的副活性引起的，該酶可將草酰乙酸和 L-蘋果酸相互轉(zhuǎn)化，但也非常緩慢地催化依賴于 NADH 的 α- 酮戊二酸轉(zhuǎn)化為 L-2-羥基戊二酸。 L-2-Hydroxyglutarate 在真核生物和大多數(shù)原核生物中沒有已知的生理功能。 它的積累對(duì)哺乳動(dòng)物的大腦有毒，導(dǎo)致白質(zhì)腦病并增加患腫瘤的易感性。 L-2-羥基戊二酸尿癥似乎是“代謝修復(fù)”的第一個(gè)疾病。

L-2-羥基戊二酸尿癥疾病介紹：

2-羥基戊二酸尿癥是一種導(dǎo)致大腦進(jìn)行性損傷的疾病。這種疾病的主要類型有D-2-羥基戊二酸尿癥（D-2-HGA），L-2-羥基戊二酸尿癥（L-2-HGA）和聯(lián)合型D，L-2-羥基戊二酸尿癥（D，L） -2- HGA）。 D-2-HGA的主要特征是延遲發(fā)育，癲癇發(fā)作，張力減退和大腦異常（大腦控制著許多重要的功能，如肌肉運(yùn)動(dòng)，言語，視力，思考，情感和記憶）。研究人員已描述了D-2-HGA的兩種亞型，I型和II型。這兩種亞型的特征在于它們的遺傳原因和遺傳模式，盡管它們?cè)隗w征和癥狀上也有一些差異。 II型發(fā)病較早并且經(jīng)常引起比I型更嚴(yán)重的癥狀。II型也可能與心臟衰弱和擴(kuò)大（心肌?。┯嘘P(guān)，這種特征通常在I型中沒有發(fā)現(xiàn)。特別是L-2-HGA影響小腦，其涉及協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)。許多受累者在平衡和肌肉協(xié)調(diào)（共濟(jì)失調(diào)）方面存在問題。 L-2-HGA的其他特征包括延遲發(fā)育，癲癇發(fā)作，言語困難和異常大的頭部（巨頭畸形）。通常，這種疾病的體征和癥狀在嬰兒期或幼兒期開始。隨著時(shí)間的推移，這種疾病會(huì)惡化，通常會(huì)在成年早期導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾。聯(lián)合型D，L-2-HGA會(huì)引起嚴(yán)重的腦部異常，癥狀在嬰兒早期就很明顯了。受影響的嬰兒有嚴(yán)重的癲癇發(fā)作，肌張力弱（張力減退），呼吸和喂養(yǎng)問題。它們通常只能存活到嬰兒期或幼兒期。該病臨床表征有：眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；小腦萎縮；全腦萎縮；白質(zhì)腦病；語言障礙；腦炎；二羧酸尿癥；神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤；進(jìn)行性智力殘疾；嚴(yán)重白質(zhì)脫髓鞘；胼胝體萎縮。

L-2-羥基戊二酸尿癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L-2-羥基戊二酸尿癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，L-2-羥基戊二酸尿癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了L-2-羥基戊二酸尿癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有L-2-羥基戊二酸尿癥，實(shí)現(xiàn)L-2-羥基戊二酸尿癥遺傳阻斷的目的。

作為一種神經(jīng)代謝紊亂，l-2-羥基戊二酸尿癥的特征是血漿、腦脊液和尿液中存在濃度升高的 l-2-羥基戊二酸 。 臨床上以進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、智力缺陷伴皮層下白質(zhì)腦病和小腦萎縮為特征。 截至 1996 年，全世界已知的患者超過 40 名。 這種疾病似乎是隱性傳播的，導(dǎo)致這種情況的酶缺陷是佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼的主要目標(biāo)。 據(jù)基因解碼分析，作用于該化合物的 NAD 依賴性脫氫酶存在于肝臟中。 然而，該酶對(duì) l-2-羥基戊二酸 (≈10 mM) 顯示出非常高的 Km，使其不適合在生理相關(guān)濃度（可能為 1 μM 的數(shù)量級(jí)）下消耗該底物。 此外，它在患有 l-2-羥基戊二酸尿癥的患者中并不缺乏。 大約 70 年前，Weil-Malherbe (6) 對(duì) l-2-羥基戊二酸脫氫酶將其電子轉(zhuǎn)移到綠膿素的活性進(jìn)行了部分表征，他發(fā)現(xiàn)它主要在心臟、腎臟和大腦中活躍。

L-2-羥基戊二酸尿癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測(cè)序、基因篩查、基因檢測(cè)、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級(jí)，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)。基因篩查比較大眾化。價(jià)格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng)，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://m.lucasfraser.com,就可以得到一個(gè)好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.

L-2-羥基戊二酸尿癥是由 L-2-羥基戊二酸脫氫酶缺乏引起的緩慢進(jìn)行性神經(jīng)代謝紊亂。 佳學(xué)基因在《遺傳代謝病的基因原因及其臨床征狀》中評(píng)估基因檢測(cè)案例記錄的 L-2-羥基戊二酸尿癥患者的臨床、神經(jīng)放射學(xué)和基因型特征。佳學(xué)基因解碼分析材料和方法：25 名患有 L-2-羥基戊二酸尿癥的患者參加了這項(xiàng)研究。 回顧性評(píng)估了有關(guān)人口統(tǒng)計(jì)學(xué)、臨床和神經(jīng)放射學(xué)發(fā)現(xiàn)以及分子分析的數(shù)據(jù)。分析結(jié)果表明診斷時(shí)患者的平均年齡為 12.09±8.02 歲，而新穎出現(xiàn)癥狀時(shí)的平均年齡為 39.47±29.96 個(gè)月。 發(fā)現(xiàn)診斷延遲為 9.95±7.78 年。 發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)成績下降和癲癇發(fā)作是最常見的初始癥狀； 然而，行為問題和癲癇發(fā)作在病程中變得更加突出。 在診斷時(shí)，在所有有癥狀的患者中檢測(cè)到精神發(fā)育遲滯和至少一種病理性小腦發(fā)現(xiàn)。 三名患者患上了腦瘤。 最常見的神經(jīng)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)是皮層下白質(zhì)改變和小腦齒狀核受累。 在一名患者中，只有孤立的基底神經(jīng)節(jié)受累而沒有白質(zhì)病變。 具有相似基因型特征的患者表現(xiàn)出不同的臨床和放射學(xué)發(fā)現(xiàn)。這說明盡管臨床癥狀在 L-2-羥基戊二酸尿癥早期出現(xiàn)，但診斷大約延遲十年。 在兒童早期檢測(cè)到腦腫瘤的受試者中，在存在智力低下伴有發(fā)育遲緩、小腦和錐體發(fā)現(xiàn)以及范圍廣泛的行為障礙時(shí)，應(yīng)在鑒別診斷中考慮 L-2-羥基戊二酸尿癥 自閉癥譜系障礙到精神病。 在患有 L-2-羥基戊二酸尿癥的患者中，初期頭痛、耳鳴、意識(shí)改變和癲癇發(fā)作可能是腦腫瘤的征兆。基因檢測(cè)可以在疾病還示出現(xiàn)時(shí)通過發(fā)現(xiàn)致病基因序列的存在而盡快發(fā)現(xiàn)這種疾病，從而推遲和延緣疾病對(duì)大腦的損傷。

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