【佳學基因檢測】莫里亞克綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

莫里亞克綜合征是一種兒科疾病。佳學基因對莫里亞克綜合征的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行莫里亞克綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

莫里亞克綜合征疾病介紹：

莫里亞克綜合征是1型糖尿病的罕見并發(fā)癥，其特征在于由于糖原沉積導致的極度肝腫大，以及生長障礙和青春期延遲。它發(fā)生在患有1型糖尿病的兒童和青少年中，這是由于異常高血糖水平，并且癥狀傾向于在達到正常血糖水平的情況下糾正。 I型糖尿病患者血糖水平異常高，但莫里亞克綜合征很少見，這表明除了高血糖外，影響糖原代謝的因素是導致該綜合征的必要條件。一項對患有嚴重Mauriac綜合征的青春期男孩的研究發(fā)現(xiàn)PHKG2突變，這是糖原磷酸化酶激酶（PhK）的催化亞基。 PhK是一種大型酶復合物，負責激活糖原磷酸化酶，糖原磷酸化酶是糖原代謝途徑中的第一種酶。突變體PHKG2在人肝細胞系中的表達抑制了PhK復合物的酶活性并增加了糖原水平?；加蠱auriac綜合癥的男孩的母親擁有突變體PHKG2，但沒有糖尿病或臨床上可檢測到的肝臟腫大。該男孩的父親患有1型糖尿病，血糖水平異常高，肝臟大小和生長正常。該研究表明，糖原代謝的突變酶除了異常高的血糖水平外，還引起莫里亞克綜合征。

莫里亞克綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為莫里亞克綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，莫里亞克綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了莫里亞克綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有莫里亞克綜合征，實現(xiàn)莫里亞克綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做莫里亞克綜合征的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是莫里亞克綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究莫里亞克綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://m.lucasfraser.com.

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