【佳學基因檢測】線粒體復合物I缺乏基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

線粒體復合物I缺乏是一種兒科疾病。佳學基因對線粒體復合物I缺乏的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行線粒體復合物I缺乏遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

線粒體復合物I缺乏疾病介紹：

線粒體復合物I缺乏是稱為復合物I或其功能喪失的蛋白質復合物的短缺（缺乏）。復合物I存在于稱為線粒體的細胞結構中，其將來自食物的能量轉化為細胞可以使用的形式。復合物I是五個線粒體復合物中的第一個，其執(zhí)行稱為氧化磷酸化的多步驟過程，細胞通過該過程獲得大部分的烯線粒體復合物I缺乏會導致影響身體許多器官和系統(tǒng)的各種癥狀和體征，特別是神經系統(tǒng)，心臟和用于運動的肌肉（骨骼?。某錾匠赡?，這些癥狀和體征可隨時出現。線粒體復合體I缺乏癥患者通常有神經系統(tǒng)問題，如腦功能異常（腦?。?，反復性癲癇，智力障礙，協(xié)調運動困難（共濟失調），或不自主運動（肌張力障礙）。受累者可能具有低肌張力（肌張力減退），肌肉疼痛（肌痛）以及對身體活動（運動不耐受）的極度疲勞。它們傾向于在血液中產生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），這可導致惡心，嘔吐，虛弱和呼吸急促。在嚴重的情況下，乳酸性酸中毒可能會危及生命?；加芯€粒體復合體I缺乏癥的人有時會出現心臟，肝臟或腎臟問題。由于眼睛運動異?；驈难劬Φ酱竽X（視神經）傳遞信號的神經分解（變性）引起的視力問題也可能發(fā)生。一些患有線粒體復合體I缺乏癥的人有一組標志和癥狀被歸類為特定綜合癥。例如，稱為Leigh綜合征的病癥最常由線粒體復合物I缺乏引起。 Leigh綜合征的特征在于精神和運動能力的逐漸喪失（發(fā)育或精神運動退化），并且通常在癥狀出現后2至3年內導致死亡。線粒體復合物I缺乏，Leber遺傳性視神經病變可引起的另一種病癥主要與視神經變性引起的視力問題有關。這些綜合癥也可能有其他原因。孤立型復合體I缺陷是氧化磷酸化障礙中最常見的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各種各樣的臨床疾病，從致命的新生兒疾病到成人發(fā)病的神經退行性疾病。表型包括大頭畸形伴進行性腦白質營養(yǎng)不良，非特異性腦病，肥厚型心肌病，肌病，肝臟疾病，Leigh綜合征（256000），Leber遺傳性視神經病變（535000）和某些形式的帕金森病（見556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。復合體I缺陷的遺傳異質性：線粒體復合體I缺陷顯示出極端的遺傳異質性，并且可能由核編碼基因或線粒體編碼基因中的突變引起。沒有明顯的基因型 - 表型相關性，并且從臨床或生物化學表現推斷潛在基礎很困難，如果不是不可能的話（Haack et al。，2012總結）。然而，大多數病例是由核編碼基因突變引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。復合體I缺陷伴常染色體隱性遺傳是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和復合物I裝配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。該病癥還可由其他核編碼基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;參見611126）和MTFMT（611766;參見256000））中的突變引起。觀察到ND連鎖遺傳因NDUFA1基因突變（300078）。具有線粒體遺傳的復合體I缺陷與復合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6個線粒體編碼組分中的突變相關。 。這些患者中的大多數具有Leber遺傳性視神經?。↙HON; 535000）或Leigh綜合征（256000）的表型。復合體I缺陷的特征也可能由其他線粒體基因突變引起，包括MTTS2（590085）。該病臨床表征有：視盤蒼白；眼球震顫；視乳頭水腫；Leber視神經萎縮；中央大視野缺損；嗜睡；昏迷；腱反射減弱；小腦萎縮；腦??；肌無力；肝功能衰竭。

線粒體復合物I缺乏基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為線粒體復合物I缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，線粒體復合物I缺乏發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體復合物I缺乏的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有線粒體復合物I缺乏，實現線粒體復合物I缺乏遺傳阻斷的目的。

線粒體復合物I缺乏基因測試機構怎么找？怎么聯系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得線粒體復合物I缺乏的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有線粒體復合物I缺乏或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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