【佳學基因檢測】神經纖維瘤病1型基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

神經纖維瘤病1型是一種皮膚及神經功能畸形。常常在兒科、皮膚科、腫瘤科診治。佳學基因對大量的神經纖維瘤病1型患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一皮膚科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了神經纖維瘤病1型的基因解碼，可以通過神經纖維瘤病1型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

神經纖維瘤病1型疾病介紹：

1型神經纖維瘤病的特征在于皮膚顏色的異常（色素沉積），并且患者皮膚，大腦和身體其他部位的神經周圍會出現(xiàn)腫瘤的生長。該病患者的癥狀和體征復雜多樣。 幾乎所有的1型神經纖維瘤病人在幼兒期就會開始長出許多“牛奶咖啡斑”，這些斑塊不突出皮膚表面，但是比周圍區(qū)域的皮膚顏色較暗。隨著年齡的增長這些斑點的數量和大小會逐漸增加。患者幼年時期會在腋下和腹股溝出現(xiàn)雀斑。 大多數1型神經纖維瘤病的成年患者會發(fā)展為神經纖維瘤，這是一種位于皮膚表面或表皮下的非癌性（良性）腫瘤。這些腫瘤也有可能出現(xiàn)在脊髓周圍的神經內，或分布在身體其他部位神經組織的周圍。有些1型神經纖維瘤患者會發(fā)展形成惡性腫瘤，并沿著神經周圍進行生長。這些腫瘤通常好發(fā)于青春期或成年期，被稱為惡性外周神經鞘瘤。1型神經纖維瘤病的患者還有可能發(fā)展為其它癌癥的風險，包括腦瘤和造血組織相關的癌癥（白血病，HP:0001909）。 在幼年時期，患者的眼部（虹膜）常常會出現(xiàn)一些良性腫瘤，稱為Lisch結節(jié)（HP:0009737）。Lisch結節(jié)不影響視力。有些患者也會在眼睛到大腦之間的神經（視神經）周圍長出腫瘤。這些腫瘤，就是所謂的視神經膠質瘤（HP:0009734），可能會導致視力下降或有效失明。在有些情況下，視神經膠質瘤對視力沒有影響。 1型神經纖維瘤病的其他癥狀包括血壓高（高血壓，Hypertension），身材矮小，腦部異常增大（大頭畸形，HP:0000256），和骨骼畸形，如脊柱的異常彎曲（脊柱側彎，HP:0002650）。雖然大多數1型神經纖維瘤患者具有正常的智力，但是這些患者通常會有學習障礙和注意力缺陷多動癥（ADHD，HP:0007018）。

神經纖維瘤病1型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為神經纖維瘤病1型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，神經纖維瘤病1型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了神經纖維瘤病1型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有神經纖維瘤病1型，實現(xiàn)神經纖維瘤病1型遺傳阻斷的目的。

神經纖維瘤病1型基因篩查怎么做才會正確？

嚴格意義上講，基因信息的應用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級，是基因信息應用的目標。基因篩查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準，應當選擇能做基因解碼、基因矯正的機構。這些機構技術力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://m.lucasfraser.com,就可以得到一個好的機構進行基因篩查.

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