【佳學(xué)基因檢測】努南綜合征樣疾病基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

努南綜合征樣疾病發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道努南綜合征樣疾病基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

努南綜合征樣疾病疾病介紹：

Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長減緩，可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達(dá)性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血病（JMML; 607785）的風(fēng)險增加。努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細(xì)胞過度產(chǎn)生為特征。

努南綜合征樣疾病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為努南綜合征樣疾病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，努南綜合征樣疾病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了努南綜合征樣疾病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有努南綜合征樣疾病，實現(xiàn)努南綜合征樣疾病遺傳阻斷的目的。

如何做努南綜合征樣疾病的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是努南綜合征樣疾病的發(fā)病原因，并持續(xù)研究努南綜合征樣疾病發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://m.lucasfraser.com.

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