【佳學(xué)基因檢測(cè)】北方癲癇基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

北方癲癇是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

北方癲癇疾病介紹：

芬蘭北部（Northern）癲癇癥是一種遺傳病，患者在兒童期開(kāi)始反復(fù)癲癇發(fā)作（癲癇HP:0001250），通常在5到10歲之間發(fā)病。該疾病的癲癇往往是全身強(qiáng)直陣攣型，會(huì)出現(xiàn)肌強(qiáng)直，抽搐，意識(shí)喪失。這些癲癇發(fā)作通常持續(xù)不到5分鐘，但可以長(zhǎng)達(dá)15分鐘的時(shí)間里一直發(fā)病。有些Northern癲癇癥的患者還會(huì)出現(xiàn)局部發(fā)作癥狀，該癥狀不會(huì)引起意識(shí)喪失。青春期以前，癲癇發(fā)作頻率是每月大約一到兩次。到了成年早期，發(fā)病頻率會(huì)下降至每年大約四到六次。到中年時(shí)期，癲癇發(fā)作次數(shù)更少。 Northern癲癇癥患者從新穎發(fā)病開(kāi)始，2至5年后，會(huì)出現(xiàn)智力功能下降的情況，這有可能會(huì)導(dǎo)致輕度智力障礙。患者通常在青年期開(kāi)始出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性問(wèn)題，笨拙并且無(wú)法完成精細(xì)動(dòng)作，如寫(xiě)作，使用餐具，系紐扣?；颊咴谶@段時(shí)間里，常常會(huì)出現(xiàn)身體平衡性問(wèn)題，行走緩慢，短寬步伐。這些智力和運(yùn)動(dòng)方面的癥狀會(huì)隨時(shí)間的延長(zhǎng)而惡化。成年初期至成年中期的患者會(huì)出現(xiàn)視力急劇的下降（視力下降HP:0007739）。 Northern癲癇癥患者一般能存活至成年晚期，他們可能需要援助來(lái)完成日常的生活，這得取決于患者智力障礙和運(yùn)動(dòng)能力受損的程度。 Northern癲癇癥是神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（NCLs）這類(lèi)疾病中的其中一種，而這種病也被稱為貝敦氏病。這類(lèi)疾病會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致患者視力，運(yùn)動(dòng)和思維能力出現(xiàn)漸進(jìn)性障礙。不同類(lèi)型的NCLs可根據(jù)新穎出現(xiàn)該疾病癥狀和體征的年齡來(lái)進(jìn)行區(qū)分。Northern癲癇癥是NCLs疾病中最輕微的一種類(lèi)型。

北方癲癇基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為北方癲癇不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，北方癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了北方癲癇的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有北方癲癇，實(shí)現(xiàn)北方癲癇遺傳阻斷的目的。

如何做北方癲癇基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致北方癲癇發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致北方癲癇發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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