【佳學基因檢測】亞歷山大病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

亞歷山大病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

亞歷山大病疾病介紹：

亞歷山大病是神經系統的罕見疾病。它是腦白質營養(yǎng)不良病癥中的一種疾病，其涉及髓磷脂的破壞。髓磷脂是絕緣神經纖維并促進神經沖動的快速傳播的脂肪覆蓋物。如果髓鞘沒有得到適當的維護，神經沖動的傳播可能被破壞。由于髓磷脂在如亞歷山大病的腦白質營養(yǎng)不良病癥中惡化，神經系統功能受損。大多數亞歷山大病的病例在2歲之前發(fā)病并且被描述為嬰兒型。嬰兒型的體征和癥狀通常包括增大的大腦和頭部尺寸（巨腦），癲癇發(fā)作，手臂和/或腿部的僵硬（痙攣），智力殘疾和發(fā)育遲緩。較少在兒童期（少年形式）或成年后發(fā)病。青少年和成人亞歷山大病的常見問題包括言語異常，吞咽困難，癲癇發(fā)作和協調不良（共濟失調）。極少地，新生兒形式的亞歷山大病發(fā)生在生命的先進個月內，并且伴有嚴重的智力殘疾和發(fā)育遲緩，腦（腦積水）中流體的積累和癲癇發(fā)作。亞歷山大病的特征還有作為Rosenthal纖維異常蛋白沉積。這些沉積物在稱為星形膠質細胞的特化細胞中發(fā)現，其支持和滋養(yǎng)大腦和脊髓（中樞神經系統）中的其他細胞。

亞歷山大病基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為亞歷山大病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，亞歷山大病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了亞歷山大病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有亞歷山大病，實現亞歷山大病遺傳阻斷的目的。

如何進行亞歷山大病的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行亞歷山大病的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定亞歷山大病發(fā)生的基因原因。不知道如何進行亞歷山大病的基因解碼、基因檢測。佳學基因是亞歷山大病基因解碼的專業(yè)機構，使得亞歷山大病的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致亞歷山大病發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹的分析報告。

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