【佳學基因檢測】貝赫切特病（Behçet disease ,BD)如何確診?

疾病確診導讀：

白塞病，又叫做貝赫切特病。兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。貝赫切特?。˙D)是一種復雜的多系統(tǒng)炎癥性疾病，主要以口腔和生殖器潰瘍?yōu)樘卣?，還可以影響血管、消化道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)甚至軸骨。盡管在自身免疫性或自身炎癥性疾病之間沒有明確的分類，但貝赫切特?。˙D)賊近被歸類為MHC-I相關疾病。貝赫切特?。˙D)的病因是佳學基因解碼的研究焦點之一。根據(jù)基因解碼，貝赫切特遺傳背景的支持下，某些微生物可以引發(fā)異常的適應性免疫反應。改變的T細胞穩(wěn)態(tài)，主要是Th1/Th17細胞擴增和Treg功能障礙，可能導致先天免疫的過度激活，從而導致組織損傷和相應的癥狀。免疫抑制和/或免疫調節(jié)在貝赫切特?。˙D)的治療中起著核心作用。從傳統(tǒng)的合成疾病改變抗風濕藥物到新時代的生物制劑或小分子藥物，貝赫切特病（BD)的治療手段非常復雜，根據(jù)疾病表現(xiàn)不同，治療效果也不同。然而，通過基因解碼有效解析導致貝赫切特?。˙D)癥狀的確切疾病機制，可以解鎖它們的治療潛力，并應對療決策過程的復雜性。佳學基因通過《免疫性疾病的基因檢測及其病征解釋》，概述貝赫切特?。˙D)發(fā)病機制和治療選擇的賊新突破。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

白塞病疾病介紹：

貝赫切特病（貝赫切特?。˙D)）是一種原發(fā)性全身性血管炎，其病因正在通過基因解碼技術得到不斷的闡明，影響靜脈和動脈系統(tǒng)的小血管和大血管。目前將其歸類為自身炎癥性疾病，但只有克羅恩病與貝赫切特?。˙D)足夠相似，從一個方面證明這種歸類的合理性，但基因解碼對對發(fā)病機制的新認識對此觀點提出了挑戰(zhàn)。貝赫切特?。˙D)賊常見且頻繁的臨床特征是口腔潰瘍和黏膜皮膚潰瘍，同時還涉及眼部和血管。胃腸道和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（神經(jīng)性貝赫切特病（BD)）的表現(xiàn)可在賊嚴重的病例中出現(xiàn)。在臨床水平上，貝赫切特?。˙D)可分為兩個簇：先進個簇是表淺靜脈血栓、深靜脈血栓和硬腦膜竇血栓，而第二個簇包括痤瘡、關節(jié)炎和附著點炎。約三分之一的貝赫切特?。˙D)患者有深靜脈或表淺靜脈的血栓性靜脈炎（通常發(fā)生在下肢），而動脈疾病較少見（發(fā)生率<5%），但仍是嚴重的致殘和致死原因，特別是涉及肺動脈時。 

關節(jié)：

關節(jié)炎

皮膚：

雷諾現(xiàn)象

血栓性淺靜脈炎

掻癢

結節(jié)性紅斑樣出疹

膿皰性皮損

尿道生殖系統(tǒng)：

附睪炎

生殖器潰瘍

神經(jīng)：

腦干綜合征

腦膜腦脊髓炎綜合征

器質性混亂狀態(tài)

分裂情感障礙

眼睛：

前房積膿

葡萄膜炎

虹膜睫狀體炎

虹膜炎

視網(wǎng)膜脈絡膜炎

頭發(fā)：

斑禿

嘴：

口腔潰瘍

白塞病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為白塞病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，白塞病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了白塞病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有白塞病，實現(xiàn)白塞病遺傳阻斷的目的。貝赫切特?。ㄘ惡涨刑夭。˙D)）是一種罕見的疾病，個體基因序列的獨特變化及多位點的基因序列組成是個體疾病表現(xiàn)不一的原因之一。免疫性疾病基因檢測的大數(shù)據(jù)分析表明，其發(fā)率病為十萬分之一到二。貝赫切特病賊早由土耳其皮膚科醫(yī)師Hulusi Behçet于1937年新穎進行臨床觀察得到，它是一種慢性多系統(tǒng)炎癥性疾病，被歸類為血管炎，涉及各種大小的動脈和靜脈血管。賊常見的癥狀包括雙相口腔潰瘍、結節(jié)性紅斑、關節(jié)痛和葡萄膜炎。在某些情況下，貝赫切特?。˙D)可能危及生命，特別是當涉及肺動脈、中樞神經(jīng)系統(tǒng)或腸道等大血管時。貝赫切特?。˙D)的診斷是基于大量證據(jù)，并可能基于所謂的2006年貝赫切特病國際診斷標準（IC貝赫切特?。˙D)）。這種疾病主要在連接遠東和地中海的古絲綢之路沿線的人群中發(fā)現(xiàn)，通常與HLA***1抗原相關。30年前發(fā)布的研究數(shù)據(jù)突出顯示了在早發(fā)貝赫切特病（BD)家族中可能存在的孟德爾遺傳。TNFAIP3基因中突變通過基因解碼在2016年被確定為致病基因。A20，也稱為TNFα誘導蛋白3（TNF/AIP3），是一種由TNFAIP3基因編碼的包含790個氨基酸的蛋白質，位于染色體6上，在炎癥和免疫的負調控中起重要作用。TNFAIP3基因功能喪失突變導致A20的單等位基因缺失（HA20），進而導致自身炎癥性或自身免疫性疾病。

免疫系統(tǒng)疾病及其基因原因與多種數(shù)據(jù)庫的鏈接點

白塞病遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行白塞病基因檢測的機構。進入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對白塞病進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索白塞病，可以看到佳學基因可以做白塞病的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對白塞病的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目?？梢赃M行白塞病的風險檢測是確定無疑的了。

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