【佳學基因檢測】腦肌酸缺乏綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

腦肌酸缺乏綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

腦肌酸缺乏綜合征疾病介紹：

腦肌酸缺乏綜合征（CCDS）是肌酸代謝的先天性缺陷，包括兩種肌酸生物合成障礙，胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶（GAMT）缺乏和L-精氨酸：甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶（AGAT）缺乏癥和肌酸轉(zhuǎn)運體（CRTR）缺乏癥。這三種CCDS患者都有智力障礙和癲癇發(fā)作。大多數(shù)GAMT缺乏癥患者都有一種行為障礙，包括自閉癥行為和自殘行為;約有40％有運動障礙。發(fā)病年齡在三個月到三歲之間。只有14名AGAT缺陷患者被報道。受影響男性的CRTR缺乏癥表現(xiàn)為輕度智力障礙和言語遲緩，嚴重智力障礙，癲癇發(fā)作，運動障礙和行為障礙;診斷年齡從2歲到66歲不等。 CRTR缺陷雜合子女性的臨床表型范圍從無癥狀到嚴重表型，其嚴重的癥狀類似于男性患者表型。

腦肌酸缺乏綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為腦肌酸缺乏綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，腦肌酸缺乏綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦肌酸缺乏綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有腦肌酸缺乏綜合征，實現(xiàn)腦肌酸缺乏綜合征遺傳阻斷的目的。

腦肌酸缺乏綜合征遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，腦肌酸缺乏綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將腦肌酸缺乏綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)腦肌酸缺乏綜合征的患病風險。所以，要避免腦肌酸缺乏綜合征的遺傳風險，先要做腦肌酸缺乏綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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