【佳學基因檢測】CLN1病基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

CLN1病是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的CLN1病患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了CLN1病的基因解碼，可以通過CLN1病基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

CLN1病疾病介紹：

CLN1疾病是一種主要影響神經系統(tǒng)的遺傳性疾病?；加羞@種疾病的個體在嬰兒期正常發(fā)育，但通常在18個月后他們變得越來越煩躁并且開始喪失先前獲得的技能（發(fā)育回歸）。在受影響的兒童中，腦細胞會隨著時間的推移而死亡，導致腦組織全面喪失（腦萎縮）和異常小的頭部（小頭畸形）。患有CLN1疾病的兒童肌張力降低（肌張力減退），智力和運動功能障礙，很少能說話或走路。一些受影響的兒童出現(xiàn)重復的手部動作。到2歲時，患有這種疾病的人通常會出現(xiàn)肌肉抽搐（肌陣攣），反復性癲癇和視力喪失。一些患病兒童經常發(fā)生呼吸道感染。隨著病情惡化，兒童有嚴重的喂養(yǎng)困難，往往需要喂食管?；加蠧LN1疾病的兒童通常不能在兒童時期存活。一些患有CLN1疾病的人直到兒童期或成年期才會出現(xiàn)癥狀。與年齡較小的受影響兒童一樣，年齡較大的個體會出現(xiàn)智力，肌陣攣，癲癇和視力下降的情況。在這些人中，預期壽命取決于CLN1疾病的癥狀和體征何時發(fā)展及其嚴重程度;受累者可能只能存活到青春期或成年期。患有CLN1疾病的成年人也可能有運動障礙，包括肌肉協(xié)調受損（共濟失調）或稱為帕金森病的運動異常模式.CLN1疾病是一組稱為神經元蠟樣脂褐質病（NCLs）的疾病之一，也可能是集體被稱為Batten病。這些疾病都會影響神經系統(tǒng)，并且通常會導致視力，運動和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因為特征。每種疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經元蠟狀脂褐質沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

CLN1病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為CLN1病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，CLN1病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CLN1病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有CLN1病，實現(xiàn)CLN1病遺傳阻斷的目的。

CLN1病基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事CLN1病的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫CLN1病詞條，每年為數(shù)千患者找到了CLN1病的基因原因。CLN1病基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://m.lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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