【佳學(xué)基因檢測(cè)】Crigler Najjar綜合征，1型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Crigler Najjar綜合征，1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Crigler Najjar綜合征，1型疾病介紹：

Crigler-Najjar綜合征是一種嚴(yán)重疾病，其特征是血液中含有高濃度的有毒物質(zhì)膽紅素（高膽紅素血癥）。紅細(xì)胞分解時(shí)會(huì)產(chǎn)生膽紅素。這種物質(zhì)只有在肝臟發(fā)生化學(xué)反應(yīng)后才會(huì)從體內(nèi)排出，將有毒形式的膽紅素（稱(chēng)為非結(jié)合膽紅素）轉(zhuǎn)化為一種稱(chēng)為結(jié)合膽紅素的無(wú)毒形式?；加蠧rigler-Najjar綜合征的人血液中有未結(jié)合的膽紅素（未結(jié)合的高膽紅素血癥）。膽紅素呈橙黃色，高膽紅素血癥導(dǎo)致皮膚和眼白（黃疸）變黃。在Crigler-Najjar綜合征中，黃疸在出生時(shí)或嬰兒時(shí)期是明顯的。嚴(yán)重的非結(jié)合性高膽紅素血癥可導(dǎo)致稱(chēng)為核黃疸的病癥，這是由腦和神經(jīng)組織中未結(jié)合的膽紅素積聚引起的腦損傷形式?；加泻它S疸的嬰兒通常非常疲倦（昏昏欲睡）并且可能具有弱肌張力（肌張力減退）。這些嬰兒可能會(huì)出現(xiàn)肌張力增加（張力過(guò)高）和背部弓背的情況。 Kernicterus可導(dǎo)致其他神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，包括身體的非自愿扭體運(yùn)動(dòng)（舞蹈手足徐動(dòng)癥），聽(tīng)力問(wèn)題或智力殘疾。 Crigler-Najjar綜合征分為兩種類(lèi)型。 1型（CN1）非常嚴(yán)重，受影響的個(gè)體可能因?yàn)楹它S疸而在童年時(shí)死亡，盡管經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)闹委?，它們可能存活更長(zhǎng)時(shí)間。 2型（CN2）不太嚴(yán)重。 CN2患者發(fā)生核黃疸的可能性較小，大多數(shù)受影響的個(gè)體存活至成年期。該病臨床表征有：黃疸；腦病；核黃疸；高非結(jié)合膽紅素血癥。

Crigler Najjar綜合征，1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Crigler Najjar綜合征，1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Crigler Najjar綜合征，1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Crigler Najjar綜合征，1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Crigler Najjar綜合征，1型，實(shí)現(xiàn)Crigler Najjar綜合征，1型遺傳阻斷的目的。

Crigler Najjar綜合征，1型基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Crigler Najjar綜合征，1型的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)Crigler Najjar綜合征，1型詞條，每年為數(shù)千患者找到了Crigler Najjar綜合征，1型的基因原因。Crigler Najjar綜合征，1型基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://m.lucasfraser.com，填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話(huà)，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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