【佳學(xué)基因檢測(cè)】Crigler-Najjar綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Crigler-Najjar綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)rigler-Najjar綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行Crigler-Najjar綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

Crigler-Najjar綜合征疾病介紹：

先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（又稱克里格勒-納賈爾綜合征、先天性非梗阻性非溶血性黃疸）是一種嚴(yán)重的疾病，以血液中具有高水平的有毒物質(zhì)即膽紅素（高膽紅素血癥）為特征。紅細(xì)胞降解時(shí)產(chǎn)生膽紅素。在肝臟中，有毒的膽紅素（稱為非結(jié)合膽紅素）轉(zhuǎn)換成無毒的形式即共軛膽紅素移除體外。患者血液中有非結(jié)合膽紅素（未結(jié)合膽紅素血癥）堆積。 膽紅素呈桔黃色，高膽紅素血癥導(dǎo)致皮膚和眼白泛黃（黃疸）。在先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥中，黃疸在患者出生時(shí)或嬰兒期明顯。嚴(yán)重的非結(jié)合膽紅素血癥引起核黃疸，這是一種由于非結(jié)合膽紅素在腦和神經(jīng)組織堆積引起的腦損傷。核黃疸患兒極度疲憊（昏昏欲睡）、肌張力減退。這些患兒可能出現(xiàn)肌張力增高（張力亢進(jìn)）和駝背。核黃疸會(huì)導(dǎo)致其他神經(jīng)系統(tǒng)問題，包括身體不自主扭動(dòng)（舞蹈手足徐動(dòng)癥）、聽力問題、智力殘疾。 先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥分為兩種類型。1型（CN1）非常嚴(yán)重，患者由于核黃疸在兒童期死亡，即使接受適當(dāng)?shù)闹委?，他們存活的時(shí)間可能稍長一些。 2型（CN2）沒那么嚴(yán)重。CN2患者很少出現(xiàn)核黃疸，多數(shù)患者存活到成年。

Crigler-Najjar綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Crigler-Najjar綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Crigler-Najjar綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Crigler-Najjar綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Crigler-Najjar綜合征，實(shí)現(xiàn)Crigler-Najjar綜合征遺傳阻斷的目的。

Crigler-Najjar綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Crigler-Najjar綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Crigler-Najjar綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Crigler-Najjar綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Crigler-Najjar綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Crigler-Najjar綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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