【佳學基因檢測】皮膚惡性黑色素瘤1如何確診?

疾病確診導讀：

皮膚惡性黑色素瘤1是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

皮膚惡性黑色素瘤1疾病介紹：

惡性黑色素瘤是一種稱為黑色素細胞的色素生成細胞的腫瘤，賊常見于皮膚，但也可能發(fā)生在眼睛，耳朵，胃腸道，腦膜，口腔和生殖器粘膜上（Habif總結，2010）。皮膚惡性黑色素瘤易感性的異質性家族性皮膚惡性黑色素瘤-1（CMM1）易感性的位點已經(jīng)定位于染色體1p36。其他CMM易感基因位點包括CMM2（155601），由染色體9p21上CDKN2A基因（600160）的變異引起; CMM3（609048），由染色體12q14上CDK4基因（123829）的變異引起; CMM4（608035），定位于染色體1p22; CMM5（613099），由染色體16q24上MC1R基因（155555）的變異引起; CMM6（613972），由染色體14q32上XRCC3基因（600675）的變異引起; CMM7（612263），定位于染色體20q11; CMM8（614456），由染色體3p14-p12上MITF基因（156845）的變異引起; CMM9（615134），由染色體5p15上TERT基因（187270）的變異引起;和CMM10（615848），由在POT1基因（606478）在染色體7q31.Somatic突變導致惡性黑色素瘤也已經(jīng)在幾個基因，包括BRAF（164757），STK11（602216），PTEN鑒定的突變（601728），TRRAP （603015），DCC（120470），GRIN2A（138253），ZNF831，BAP1（603089）和RASA2（601589）。大部分黑色素瘤（40-60％）在BRAF基因中攜帶激活的體細胞突變，賊常見的是V600E（164757.0001）（Davies等，2002; Pollock等，2003）。臨床特征：眼睛異常;無數(shù)的痣;非典型痣;非陽光暴露區(qū)域的非典型痣;黑色素瘤;眼內黑色素瘤;皮膚黑色素瘤。該病臨床表征有：眼部異常；多發(fā)性色素痣；非曝露部位不典型痣；惡性黑素瘤；眼內黑色素瘤；皮膚黑色素瘤。

皮膚惡性黑色素瘤1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為皮膚惡性黑色素瘤1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，皮膚惡性黑色素瘤1發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了皮膚惡性黑色素瘤1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有皮膚惡性黑色素瘤1，實現(xiàn)皮膚惡性黑色素瘤1遺傳阻斷的目的。

皮膚惡性黑色素瘤1可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得皮膚惡性黑色素瘤1的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有皮膚惡性黑色素瘤1或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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