【佳學(xué)基因檢測(cè)】de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康膁e la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）的基因解碼，可以通過de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）疾病介紹：

Albert de la Chapelle（對(duì)科學(xué)的貢獻(xiàn)）：1972年描述了一種罕見的新型隱性遺傳性致死性骨骼發(fā)育不良癥，其特征為極端短肢。 后來發(fā)現(xiàn)SLC26A2基因中潛在的突變，pT512K的純合性是導(dǎo)致該綜合征的原因。 該綜合征稱為de la Chapelle發(fā)育不良（DLCD; OMIM＃256050）。 另一個(gè)名稱是Atelosteogenesis 2型（骨發(fā)育不全癥2型）（http://omim.org）。

de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型），實(shí)現(xiàn)de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）遺傳阻斷的目的。

de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）的基因檢測(cè)有什么用？

de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分de la Chapelle發(fā)育不良（骨發(fā)育不全癥2型）和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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