【佳學基因檢測】家族性寒冷自身炎癥綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
家族性寒冷自身炎癥綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
家族性寒冷自身炎癥綜合征疾病介紹:
家族性寒冷自身炎癥綜合征是暴露于寒冷氣溫后引起發(fā)熱、皮疹和關節(jié)疼痛發(fā)作的一種病癥。這些癥狀通常在嬰兒期開始發(fā)作,并可發(fā)生于整個生命過程。 患者通常在暴露于寒冷一小時或更長的時間后出現(xiàn)癥狀,個別患者只需幾分鐘。癥狀發(fā)作可能會延遲至冷暴露后幾個小時。每次發(fā)作平均持續(xù)12小時,也可長達3天。 家族性寒冷自身炎癥綜合征發(fā)作過程中賊常見的癥狀是瘙癢或有燒灼感的皮疹。皮疹通常出現(xiàn)于面部或四肢,再擴散到身體的其他部位,四肢腫脹偶可發(fā)生。 除了皮疹,發(fā)熱、寒戰(zhàn)、關節(jié)痛(通常影響手、膝蓋和腳踝)也是疾病發(fā)作時的特點。本病發(fā)作時,還可能會出現(xiàn)眼白發(fā)紅(結膜炎)、出汗、嗜睡、頭痛、口渴和惡心。
家族性寒冷自身炎癥綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為家族性寒冷自身炎癥綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,家族性寒冷自身炎癥綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了家族性寒冷自身炎癥綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有家族性寒冷自身炎癥綜合征,實現(xiàn)家族性寒冷自身炎癥綜合征遺傳阻斷的目的。
如何做家族性寒冷自身炎癥綜合征的基因檢測?
在眾多的基因檢測機構中,佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是家族性寒冷自身炎癥綜合征的發(fā)病原因,并持續(xù)研究家族性寒冷自身炎癥綜合征發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心,佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請網(wǎng)站:http://m.lucasfraser.com.