【佳學(xué)基因檢測】家族性高膽脂醇血癥如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
家族性高膽脂醇血癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)易逍愿吣懼佳Y的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行家族性高膽脂醇血癥遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
家族性高膽脂醇血癥疾病介紹:
家族性高膽固醇血癥(FH)的特征在于LDL膽固醇(LDL-C)水平嚴(yán)重升高,導(dǎo)致動脈粥樣硬化斑塊沉積,并在早期年齡顯著增加冠狀動脈疾病的風(fēng)險。有時在肌腱(黃色瘤)和/或眼睛周圍(黃斑瘤)發(fā)現(xiàn)膽固醇沉積物。在FH中,更常見的心血管疾病是冠心病(CHD),其可表現(xiàn)為心絞痛和心肌梗塞;中風(fēng)發(fā)生更少。雜合FH(HeFH)通??梢灾苯託w因于已知占FH的60%-80%的三個基因之一(LDLR,APOB,PCSK9)中的雜合致病變體。 FH比較常見(患病率1:200-500)。未經(jīng)治療的FH患者CHD風(fēng)險增加約20倍。未經(jīng)治療的男性在50歲前發(fā)生致命性或非致命性冠脈事件的風(fēng)險為50%; 60歲以下未接受治療的女性的風(fēng)險為30%。相反,純合FH(HoFH)來自這些已知基因之一的雙等位(即2個)致病變體或兩個不同基因中的每一個中的一個致病變體。 HoFH更為罕見(患病率為1:160,000至1:1,000,000)。 HoFH患者大多數(shù)20歲左右患有嚴(yán)重冠心病。青少年時期死亡或冠狀動脈搭橋手術(shù)的發(fā)生率很高。嚴(yán)重的主動脈瓣狹窄也很常見。
家族性高膽脂醇血癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性高膽脂醇血癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,家族性高膽脂醇血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了家族性高膽脂醇血癥的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有家族性高膽脂醇血癥,實現(xiàn)家族性高膽脂醇血癥遺傳阻斷的目的。
家族性高膽脂醇血癥基因檢測在哪兒做?
佳學(xué)基因一直從事家族性高膽脂醇血癥的發(fā)病原因的研究,為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫家族性高膽脂醇血癥詞條,每年為數(shù)千患者找到了家族性高膽脂醇血癥的基因原因。家族性高膽脂醇血癥基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://m.lucasfraser.com,填寫致病基因鑒定檢測申請表,不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方,撥打4001601189的電話,也會有非常耐心細(xì)致的解答。