【佳學(xué)基因檢測】纖維蛋白原OSAKA 5型可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
纖維蛋白原OSAKA 5型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
纖維蛋白原OSAKA 5型疾病介紹:
纖維蛋白原(因子I)是脊椎動物中的一種糖蛋白,可幫助形成血凝塊。它由一個線狀的三個結(jié)節(jié)組成,這個結(jié)節(jié)由一根非常細(xì)的線連接在一起,估計它的直徑在8到15A之間。兩個末端結(jié)節(jié)相似,但中央結(jié)節(jié)略小。陰影長度的測量表明結(jié)節(jié)直徑在50至70A的范圍內(nèi)。干燥分子的長度為475±25A。纖維蛋白原分子是可溶性的大型復(fù)雜糖蛋白340kDa血漿糖蛋白,其被轉(zhuǎn)化通過凝血酶在血塊形成期間轉(zhuǎn)變成纖維蛋白。它具有尺寸為9×47.5×6nm的棒狀形狀,并且在生理pH(IP在pH 5.2)下顯示負(fù)電荷。纖維蛋白原由肝細(xì)胞在肝臟中合成。血漿中纖維蛋白原的濃度為200-400mg / dL(通常使用Clauss方法測量)。在正常血液凝固期間,凝血級聯(lián)通過將酶原凝血酶原轉(zhuǎn)化為絲氨酸蛋白酶凝血酶而活化酶原。然后凝血酶將可溶性纖維蛋白原轉(zhuǎn)化為不溶性纖維蛋白鏈。然后這些鏈通過因子XIII交聯(lián)形成血凝塊。 FXIIa通過摻入纖維蛋白溶解抑制劑α-2-抗纖維蛋白溶酶和TAFI(凝血酶可激活纖維蛋白溶解抑制劑,羧肽酶原B)并結(jié)合多種不同細(xì)胞的粘附蛋白來進(jìn)一步穩(wěn)定纖維蛋白。凝血酶和纖溶酶原激活劑(t-PA)對因子XIII的活化都是由纖維蛋白催化的。纖維蛋白特異性結(jié)合活化的凝血因子Xa因子和凝血酶,并將它們俘獲在纖維網(wǎng)絡(luò)中,從而起到這些酶的暫時抑制劑的作用,這些酶在纖維蛋白溶解過程中保持活性并可被釋放。 2011年的研究表明纖維蛋白在類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的炎癥反應(yīng)和發(fā)展中起著關(guān)鍵作用。
纖維蛋白原OSAKA 5型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為纖維蛋白原OSAKA 5型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,纖維蛋白原OSAKA 5型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了纖維蛋白原OSAKA 5型的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有纖維蛋白原OSAKA 5型,實(shí)現(xiàn)纖維蛋白原OSAKA 5型遺傳阻斷的目的。
纖維蛋白原OSAKA 5型風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好?
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