【佳學(xué)基因檢測(cè)】纖維軟骨形成分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

纖維軟骨形成是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

纖維軟骨形成疾病介紹：

纖維軟骨增生癥是非常嚴(yán)重的骨生長(zhǎng)障礙。受影響的嬰兒有一個(gè)非常狹窄的胸部，這阻礙肺正常發(fā)展。大多數(shù)患有這種疾病的嬰兒是死產(chǎn)或出生后不久死于呼吸衰竭。然而，一些受累者已活到童年。纖維軟骨增生癥的特征是身材矮?。ㄙ灏Y）和其他骨骼異常。受累者手臂和腿部的長(zhǎng)骨縮短，末端異常寬（描述為啞鈴形）。患有這種病癥的人也具有狹窄的胸部，具有短的，寬的肋骨和圓形突出的腹部。脊柱（椎骨）的骨頭變扁平（寬廣），并且具有用X射線可見的顯著的特征縮緊的或梨形狀。與纖維軟骨增生癥相關(guān)的其他骨骼異常包括脊柱異常彎曲和髖骨（骨盆）發(fā)育不全。具有纖維軟骨增生癥的人也具有特別的面部特征。這些包括突出的眼睛，低位耳朵，具有長(zhǎng)上唇的小口和小下巴（小頜畸形）。受累者具有相對(duì)平坦的面中部，特別是具有平鼻梁和朝向前面而不是向下的鼻孔（鼻孔前傾）的小鼻子。視力問題，包括嚴(yán)重近視（高度近視）和眼睛晶狀體的混濁（白內(nèi)障），在那些存活到嬰兒期的人中是常見的。大多數(shù)受累者還具有感覺神經(jīng)性聽力損失，這是由內(nèi)耳的異常引起的。

纖維軟骨形成基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為纖維軟骨形成不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，纖維軟骨形成發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了纖維軟骨形成的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有纖維軟骨形成，實(shí)現(xiàn)纖維軟骨形成遺傳阻斷的目的。

如何做纖維軟骨形成基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致纖維軟骨形成發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致纖維軟骨形成發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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