【佳學(xué)基因檢測(cè)】Freeman-Sheldon綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Freeman-Sheldon綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Freeman-Sheldon綜合征疾病介紹：

口哨臉綜合征（或稱佛里門-謝爾頓綜合征，F(xiàn)reeman-Sheldon綜合征）是一種主要累及面部、手和腳的疾病?；颊呔哂刑厥饷嫒荩ㄐ】诎榫锎?，呈現(xiàn)吹口哨面容。出于這個(gè)原因，有時(shí)被稱為吹口哨面容綜合征。Freeman-Sheldon綜合征患者前額和眉骨突出、面中部發(fā)育不全、短鼻、人中長(zhǎng)、鼻唇溝褶皺深、臉頰豐滿、下巴酒窩形狀像 H或V。 患者有許多累及眼部的異常。包括眼距過寬、凹眼、瞼裂下斜、瞼裂狹小、眼瞼下垂（上瞼下垂）、斜視。 其他面部特征包括小舌、小頜畸形、弓狀顎。患者可能出現(xiàn)吞咽困難，沒有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（發(fā)育遲緩）、危及生命的呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。言語問題也很常見。一些患者出現(xiàn)聽力喪失。 Freeman-Sheldon綜合征的特征還有由于關(guān)節(jié)畸形（攣縮）限制運(yùn)動(dòng)。患者在出生時(shí)手和腳出現(xiàn)攣縮（遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮）。這導(dǎo)致指（趾）有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性彎曲（屈曲指），手畸形即所有的手指向外傾斜朝向第五個(gè)手指（尺骨偏斜，也被稱為風(fēng)車翼樣手），以及腳向內(nèi)和向下翻轉(zhuǎn)（馬蹄內(nèi)翻足）。患者也可能出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。 患者對(duì)某些藥物具有嚴(yán)重反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)增加，這些藥物主要用于外科手術(shù)和其他創(chuàng)傷性手術(shù)。此反應(yīng)稱為惡性高熱。惡性高熱響應(yīng)一些阻斷痛覺的麻醉氣體。一種特殊類型的肌肉松弛劑也可引起該反應(yīng)。如果使用這些藥物，患者具有患惡性高熱風(fēng)險(xiǎn)，這會(huì)導(dǎo)致肌肉強(qiáng)直、肌纖維分解（橫紋肌溶解癥）、高燒、血液和其他組織中酸水平提高（酸中毒）、心率加快。除非及時(shí)治療，否則惡性高熱的并發(fā)癥會(huì)危及生命。 多數(shù)患者的智力未受影響，約三分之一的患者有一定程度的智力殘疾。

Freeman-Sheldon綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Freeman-Sheldon綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，F(xiàn)reeman-Sheldon綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Freeman-Sheldon綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Freeman-Sheldon綜合征，實(shí)現(xiàn)Freeman-Sheldon綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Freeman-Sheldon綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Freeman-Sheldon綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Freeman-Sheldon綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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