【佳學(xué)基因檢測】糖原累積癥0型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

糖原累積癥0型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

糖原累積癥0型疾病介紹：

糖原累積癥0型（也稱為GSD 0）是由身體不能形成稱為糖原的復(fù)合糖（其是身體中儲存能量的主要來源）引起的病癥。 GSD 0具有兩種類型：在肌肉GSD 0中，肌肉中的糖原形成受損，而在肝臟GSD 0中，肝臟中的糖原形成受損。肌肉GSD 0的體征和癥狀通常在幼兒期開始。受累者經(jīng)常在中度身體活動（例如走上樓梯）之后經(jīng)歷肌肉疼痛和虛弱或暈厥（暈厥）。發(fā)生昏厥的意識喪失通常持續(xù)長達(dá)幾個小時。一些患有肌肉GSD 0的個體具有被稱為長QT綜合征的心臟正常節(jié)律的破壞（心律失常）。在所有受累者中，肌肉GSD 0損害心臟有效泵血的能力，并增加心臟停止和猝死的風(fēng)險，特別是在身體活動后。心肌驟停的突然死亡可發(fā)生在患有肌肉GSD 0的人的兒童期或青春期。具有肝臟GSD 0的個體通常在嬰兒期顯示疾病的體征和癥狀?；加羞@種疾病的人在經(jīng)過長時間沒有食物（禁食）后發(fā)展出低血糖（低血糖）。受影響的嬰兒在夜間開始睡覺并停止深夜喂養(yǎng)時，低血糖癥的跡象變得明顯;這些嬰兒表現(xiàn)出極度疲勞（嗜睡），皮膚蒼白（面色蒼白）和惡心。在空腹發(fā)作期間，血液中的酮水平可能增加（酮癥）。酮是在脂肪分解期間產(chǎn)生的分子，其在存儲的糖（例如糖原）不可用時發(fā)生。肝臟GSD 0的這些短期體征和癥狀通常在進(jìn)食并且體內(nèi)糖水平恢復(fù)正常時改善。肝GSD 0的特征不同;它們可以是輕度的并且多年不引人注意，或者它們可以包括發(fā)育遲緩和生長不足。

糖原累積癥0型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為糖原累積癥0型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，糖原累積癥0型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了糖原累積癥0型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有糖原累積癥0型，實現(xiàn)糖原累積癥0型遺傳阻斷的目的。

糖原累積癥0型基因測試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得糖原累積癥0型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有糖原累積癥0型或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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