【佳學(xué)基因檢測】糖原貯積病V型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

糖原貯積病V型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

糖原貯積病V型疾病介紹：

糖原貯積病V型（也稱為GSDV為或McArdle?。┦且环N在肌肉細(xì)胞中無法分解糖原的遺傳性疾病。糖原無法分解會(huì)影響肌細(xì)胞功能。 GSDV患者出現(xiàn)疲勞、肌肉疼痛、痙攣和運(yùn)動(dòng)前幾分鐘抽筋（運(yùn)動(dòng)耐受）?；颊咴谶\(yùn)動(dòng)時(shí)，如舉重或慢跑，會(huì)出現(xiàn)這些癥狀。休息會(huì)緩解這些不適。如果患者短暫運(yùn)動(dòng)后休息，等待疼痛消失，繼續(xù)運(yùn)動(dòng)很少或根本沒有不適感（一種典型的現(xiàn)象即“恢復(fù)元?dú)狻保?長時(shí)間或劇烈運(yùn)動(dòng)可引起GSDV患者肌肉損傷。約一半患者肌肉組織降解（橫紋肌溶解癥）。在嚴(yán)重發(fā)作期，肌肉組織破壞釋放肌紅蛋白，通過腎臟過濾，釋放到尿中（肌紅蛋白尿）。肌紅蛋白會(huì)使尿呈紅色或褐色。這種蛋白損害腎臟，估計(jì)約一半的具有肌紅蛋白尿的GSDV患者將出現(xiàn)危及生命的腎功能衰竭。 GSDV患者的癥狀和體征變化很大。該病的癥狀始于十幾歲或二十幾歲，可在嬰兒到成年之間隨時(shí)出現(xiàn)。多數(shù)GSDV患者的肌無力癥狀會(huì)隨著時(shí)間惡化。然而，約三分之一患者，肌無力的嚴(yán)重程度是不變的。一些GSDV患者癥狀較輕，如耐力較差。其他患者則沒有任何癥狀。

糖原貯積病V型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為糖原貯積病V型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，糖原貯積病V型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了糖原貯積病V型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有糖原貯積病V型，實(shí)現(xiàn)糖原貯積病V型遺傳阻斷的目的。

如何做糖原貯積病V型基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致糖原貯積病V型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致糖原貯積病V型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。