【佳學基因檢測】糖原貯積病I型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

糖原貯積病I型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

糖原貯積病I型疾病介紹：

糖原貯積病I型（GSDI）的特征在于肝臟和腎臟中糖原和脂肪的積累，導致肝腫大和腎腫大。兩種亞型（GSDIa和GSDIb）在臨床上無法區(qū)分。雖然一些未治療的新生兒出現(xiàn)嚴重低血糖，但更常見的是，未治療的嬰兒出現(xiàn)在肝腫大，乳酸性酸中毒，高尿酸血癥，高脂血癥，高甘油三酯血癥和/或低血糖癲癇發(fā)作的3至4個月。受影響的兒童通常有娃娃般的臉，臉頰肥胖，四肢相對較薄，身材矮小，腹部突出?？赡艽嬖邳S瘤和腹瀉。血小板功能受損可導致出血傾向，頻繁出現(xiàn)鼻出血。未治療的GSDIb與中性粒細胞和單核細胞功能受損以及生命賊初幾年后的慢性中性粒細胞減少有關，所有這些都導致反復性細菌感染和口腔和腸粘膜潰瘍。未治療的GSDI的長期并發(fā)癥包括生長遲緩導致身材矮小，骨質疏松癥，青春期延遲，痛風，腎病，肺動脈高壓，可能發(fā)生惡性轉化的肝腺瘤，多囊卵巢，胰腺炎和腦功能的變化。在接受治療的兒童中可能會出現(xiàn)正常的生長和青春期。許多受影響的人生活在成年期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;局灶性節(jié)段性腎小球硬化;娃娃般的相; Lipemia retinalis;高血壓;骨質疏松癥;黃瘤病;胰腺炎;低血糖癥;高尿酸血癥;肝腫大;間歇性腹瀉;高脂血癥;乳酸性酸中毒。該病臨床表征有：蛋白尿；局灶性節(jié)段性腎小球硬化；娃娃臉；視網(wǎng)膜脂血癥；高血壓；骨質疏松；黃瘤??；胰腺炎；低血糖；高尿酸血癥；肝臟腫大；間歇性腹瀉；高脂血癥；乳酸酸中毒。

糖原貯積病I型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為糖原貯積病I型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，糖原貯積病I型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了糖原貯積病I型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有糖原貯積病I型，實現(xiàn)糖原貯積病I型遺傳阻斷的目的。

糖原貯積病I型基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事糖原貯積病I型的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫糖原貯積病I型詞條，每年為數(shù)千患者找到了糖原貯積病I型的基因原因。糖原貯積病I型基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://m.lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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