【佳學(xué)基因檢測】糖蛋白VI缺乏癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

糖蛋白VI缺乏癥這一疾病在國際遺傳學(xué)會中被稱為Glycoprotein VI deficiency， 在美國、日本、英國等國家又叫做BDPLT11、Bleeding diathesis due to a collagen receptor defect、Bleeding disorder, platelet-type, 11 、GP VI deficiency。根據(jù)致病基因鑒定基因解碼，糖蛋白VI缺乏癥基因檢測項(xiàng)目BDPLT11 膠原蛋白受體缺陷導(dǎo)致的出血基因篩查、血小板出血障礙11型遺傳性分析 、GP VI 缺乏癥基因測序檢查。該病一種血液疾病。佳學(xué)基因?qū)μ堑鞍譜I缺乏癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行糖蛋白VI缺乏癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

糖蛋白VI缺乏癥疾病介紹：

在佳學(xué)基因收集的一個(gè)血液凝固異常的病例中有一名10歲的女孩，她從嬰兒時(shí)期起就容易出現(xiàn)淤血。檢驗(yàn)科的常規(guī)檢查顯示，她的出血時(shí)間延長，血小板在對膠原的激活和聚集方面出現(xiàn)失敗。對ADP、花生四烯酸和利司托賓的血小板反應(yīng)正常。血小板流式細(xì)胞術(shù)分析顯示，糖蛋白VI缺乏不有效，并且患者血小板在流動條件下在膠原上形成血栓的能力受到嚴(yán)重?fù)p害，與對照相比，表面覆蓋率下降了43％。此外，在膠原激活的血小板催化凝血酶生成方面也存在明顯缺陷。 在另一個(gè)血液科致病基因鑒定基因解碼案例中，有一名31歲的女性，她自幼出現(xiàn)瘀傷、鼻出血、多次創(chuàng)傷后和手術(shù)后出血并發(fā)癥，以及月經(jīng)過多。實(shí)驗(yàn)室研究顯示，她的血小板數(shù)量和形態(tài)正常，但對膠原的激活和聚集反應(yīng)缺失。此外，單個(gè)血小板的粘附增加，可能是由于其他受體。血小板流式細(xì)胞術(shù)分析顯示，血小板上GP VI表達(dá)缺失，而免疫印跡分析顯示GP VI表達(dá)減少但未缺失。糖蛋白VI缺乏癥是一種與形成血凝塊的能力降低相關(guān)的出血性疾病。通常，血液凝塊在受傷后通過密封受損血管并防止進(jìn)一步失血來保護(hù)身體。因?yàn)榛加刑堑鞍譜I缺乏的人不能正常形成血栓，所以他們患流鼻血的風(fēng)險(xiǎn)增加（鼻出血），并且可能在輕微損傷或手術(shù)后出現(xiàn)異常沉重或持續(xù)的出血。在一些受累者中，皮膚下的自發(fā)性出血導(dǎo)致變色區(qū)域（瘀斑）。患有糖蛋白VI缺乏的女性經(jīng)常會出現(xiàn)嚴(yán)重或長時(shí)間的月經(jīng)期（月經(jīng)過多）。

糖蛋白VI缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為糖蛋白VI缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，糖蛋白VI缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。在一名患有血小板型出血性疾病 11 (BDPLT11; 614201) 的 31 歲女性中，血液凝血障礙醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)鑒定了 GP6 基因中的復(fù)合雜合突變：突變導(dǎo)致第二個(gè) Ig 樣結(jié)構(gòu)域中高度保守的殘基發(fā)生 ser175 到 asn (S174N) 取代，以及外顯子 3 (605546.0004) 中的 16-bp 缺失 ), 導(dǎo)致截短的蛋白質(zhì)只有 56 個(gè)氨基酸。 每個(gè)突變都是從臨床上未受影響的父母那里遺傳的； 然而，對母親血小板的研究表明，在體外對膠原蛋白的反應(yīng)存在輕微的聚集缺陷。 重組 S175N 表現(xiàn)出強(qiáng)烈的膜表達(dá)減少以及與蛇毒素驚厥素和膠原蛋白相關(guān)肽的相互作用減少，表明 GP VI 功能缺陷。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了糖蛋白VI缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有糖蛋白VI缺乏癥，實(shí)現(xiàn)糖蛋白VI缺乏癥遺傳阻斷的目的。

糖蛋白VI缺乏癥遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，糖蛋白VI缺乏癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將糖蛋白VI缺乏癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)糖蛋白VI缺乏癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免糖蛋白VI缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做糖蛋白VI缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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