【佳學(xué)基因檢測(cè)】Griscelli綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Griscelli綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Griscelli綜合征疾病介紹：

Griscelli綜合征是一種遺傳性疾病，其特點(diǎn)是患者在嬰兒期開(kāi)始出現(xiàn)異常的淺顏色皮膚（色素減退HP:0001053），淺銀灰色頭發(fā)。研究人員根據(jù)遺傳因素，癥狀和體征的形式對(duì)該疾病進(jìn)行分類，并確定三種疾病類型。 Griscelli綜合征1型患者除了有顯著的皮膚和頭發(fā)顏色以外，腦部功能也會(huì)嚴(yán)重受損?；颊咧饕獣?huì)有發(fā)育遲緩，智力障礙（HP:0001249），癲癇（HP:0001250），肌張力減弱（肌張力減退HP:0001252），以及眼睛和視力的異常。另一種疾病Elejalde疾病也具有很多相同的癥狀和體征，有些研究人員提出，Griscelli綜合征1型和Elejalde疾病實(shí)際上是相同的疾病。 Griscelli綜合征2型的患者除了會(huì)有皮膚和頭發(fā)色素減退的癥狀以外，還會(huì)有免疫系統(tǒng)異常。患者很容易反復(fù)的感染?；颊哌€會(huì)出現(xiàn)一種免疫疾病，稱為噬血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增生癥（HLH），在該疾病中患者的免疫系統(tǒng)會(huì)產(chǎn)生過(guò)多活化的免疫細(xì)胞，稱為T(mén)淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞（組織細(xì)胞）。這些細(xì)胞的過(guò)度激活會(huì)損害整個(gè)身體器官和組織，如果未及時(shí)治療，該疾病引起的并發(fā)癥會(huì)危及生命。Griscelli綜合征2型的患者不會(huì)出現(xiàn)1型疾病中的神經(jīng)系統(tǒng)異常. Griscelli綜合征3型的特點(diǎn)是只有皮膚和頭發(fā)顏色出現(xiàn)異常。該疾病類型的患者不會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常或免疫系統(tǒng)疾病。

Griscelli綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Griscelli綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Griscelli綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Griscelli綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Griscelli綜合征，實(shí)現(xiàn)Griscelli綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Griscelli綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Griscelli綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Griscelli綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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