【佳學(xué)基因檢測(cè)】高脯氨酸血癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

高脯氨酸血癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)Ω吒彼嵫Y的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行高脯氨酸血癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

高脯氨酸血癥疾病介紹：

高脯氨酸血癥是一種血液中脯氨酸過(guò)量引起的疾病，脯氨酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本成分（氨基酸）。當(dāng)人體內(nèi)脯氨酸不能被正常分解時(shí)，會(huì)導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。高脯氨酸血癥有兩種遺傳類型，稱為I型和II型。 高脯氨酸血癥I型的患者通常不會(huì)表現(xiàn)出任何的癥狀，盡管他們血液中脯氨酸的水平比正常水平高3到10倍。有些高脯氨酸血癥I型的患者會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作（HP:0001250），智力殘疾（HP:0001249），還會(huì)有其他神經(jīng)或精神方面的問題。 高脯氨酸血癥II型的癥狀是血液中脯氨酸水平比正常高10到15倍，還有一種相關(guān)的化合物也會(huì)有較高水平，稱為吡咯啉-5-羧酸。該類型疾病的癥狀和體征根據(jù)嚴(yán)重程度而有所不同，比I型疾病更有可能患上癲癇（HP:0001250）或智力障礙（HP:0001249）。 高脯氨酸血癥還會(huì)伴隨出現(xiàn)其他癥狀，如營(yíng)養(yǎng)不良（HP:0004395）或肝臟疾病。特別是，患者出現(xiàn)血液中的乳酸水平升高（乳酸血癥HP:0003648）的癥狀時(shí)，可能也會(huì)發(fā)生高脯氨酸血癥，因?yàn)槿樗釙?huì)抑制脯氨酸的降解。

高脯氨酸血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為高脯氨酸血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，高脯氨酸血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了高脯氨酸血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有高脯氨酸血癥，實(shí)現(xiàn)高脯氨酸血癥遺傳阻斷的目的。

如何做高脯氨酸血癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致高脯氨酸血癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致高脯氨酸血癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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