【佳學(xué)基因檢測】I型異戊酸血癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

I型異戊酸血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

I型異戊酸血癥疾病介紹：

一種代謝紊亂，以精神運(yùn)動遲緩發(fā)展為特征，具有類似汗腳的特殊氣味，厭惡飲食中的蛋白質(zhì)和惡性嘔吐，導(dǎo)致酸中毒和昏迷。急性新生兒形式導(dǎo)致生命初期的大量代謝性酸中毒和快速死亡。

I型異戊酸血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為I型異戊酸血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，I型異戊酸血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了I型異戊酸血癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有I型異戊酸血癥，實現(xiàn)I型異戊酸血癥遺傳阻斷的目的。

I型異戊酸血癥的基因檢測有什么用？

I型異戊酸血癥的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分I型異戊酸血癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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