【佳學(xué)基因檢測(cè)】Kabuki綜合征如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
Kabuki綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)abuki綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行Kabuki綜合征遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
Kabuki綜合征疾病介紹:
歌舞伎綜合征(Kabuki綜合征)是影響身體多部位的病癥。它以鮮明的面部特征為特點(diǎn),包括彎彎的眉毛、長長的睫毛、眼瞼長開口(長瞼裂)、外翻的下眼瞼外緣(瞼外翻)、鼻尖寬平的扁平鼻,和突出的大耳垂。本病的名稱源于其特征性面容與傳統(tǒng)日本戲院歌舞伎所用舞臺(tái)妝的相似之處。 歌舞伎綜合征患者具有輕重不等的發(fā)育遲緩和智力障礙。受影響的個(gè)人也可能有癲癇發(fā)作、一個(gè)不同尋常的小頭(小頭)、或弱肌張力(張力減退)。有些人患有眼部問題,如快速不自主眼球運(yùn)動(dòng)(眼球震顫)或眼睛不能看往同一方向(斜視)。歌舞伎綜合征的其它特征包括身材矮小和骨骼異常,如脊椎彎向一側(cè)(脊柱側(cè)凸)、第五指短,或有髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)的疾患??谇豢赡苡挟惓i_口(腭裂)或上顎高拱,牙齒的問題也很常見。歌舞伎綜合征患者還可有異常特征的指紋和指尖肉墊。這些突出的指墊被稱為胎兒指墊,因?yàn)樗鼈兺ǔ3霈F(xiàn)在人類胎兒期,多在出生前消失。 一些歌舞伎綜合征患者發(fā)生各種各樣的其他健康問題。其中賊常見的是心臟異常、頻繁的耳部感染(中耳炎)、聽力喪失和性早熟。
Kabuki綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Kabuki綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Kabuki綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Kabuki綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Kabuki綜合征,實(shí)現(xiàn)Kabuki綜合征遺傳阻斷的目的。
Kabuki綜合征的基因檢測(cè)有什么用?
Kabuki綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確??梢詤^(qū)分Kabuki綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。