【佳學基因檢測】外側脊膜膨出癥基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

外側脊膜膨出癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

外側脊膜膨出癥疾病介紹：

橫向脊膜膨出癥是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、肌肉以及身體其他系統(tǒng)的疾病，該疾病以橫向脊膜膨出異常為特征。橫向脊膜膨出指脊髓周圍膜（腦脊膜）通過椎骨裂口的突出，一般在低位脊柱賊為常見和典型。 脊膜膨出癥可導致從脊柱到全身其他部位的神經(jīng)破壞。控制膀胱功能神經(jīng)的破壞可導致進行性排尿控制困難，稱為神經(jīng)源性膀胱。刺痛或酸麻感（感覺異常）、進行性雙腿僵硬無力（截癱）和背部疼痛也可能發(fā)生?；加性摬〉膵雰航?jīng)常發(fā)生運動能力（如坐和爬行）發(fā)育遲緩，而智力通常不受影響。 橫向脊膜綜合癥的其他特征包括嬰兒期肌張力減低、關節(jié)松弛（可導致脫臼）和內(nèi)臟通過肌間隙膨出（疝）。脊柱畸形也很常見，包括脊柱向左側或右側彎曲（脊柱側凸）、兩個或兩個以上椎骨連接異常（融合）和椎骨形狀異常（扇形）。 典型的脊膜膨出癥患者通常具有特殊的面部特征，包括高拱形的眉毛、寬眼距（眼距過寬）、眼外角下垂（瞼裂下斜）和眼瞼下垂（上瞼下垂）?；颊呖杀憩F(xiàn)為中面部和顴骨扁平（面中部和顴骨發(fā)育不全）、低位耳、鼻唇間距過長（長人中）、薄上唇、上顎高窄（偶爾伴有異常裂口——腭裂）、小頜（小頜畸形）、粗毛和頸后低發(fā)際線。 橫向脊膜膨出癥的其他體征和癥狀包括高鼻音、聽力下降、心臟或泌尿生殖系統(tǒng)異常、喂養(yǎng)不良、吞咽困難以及胃食管反流（GERD）。

外側脊膜膨出癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為外側脊膜膨出癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，外側脊膜膨出癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了外側脊膜膨出癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有外側脊膜膨出癥，實現(xiàn)外側脊膜膨出癥遺傳阻斷的目的。

如何做外側脊膜膨出癥基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致外側脊膜膨出癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致外側脊膜膨出癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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