【佳學(xué)基因檢測(cè)】Li-Fraumeni樣綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

Li-Fraumeni樣綜合征發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道Li-Fraumeni樣綜合征基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

Li-Fraumeni樣綜合征疾病介紹：

Li-Fraumeni綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，可預(yù)先將載體置于癌癥發(fā)展之中。它是以兩位美國(guó)醫(yī)生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni，Jr。命名的，他們?cè)趯彶榱?48名兒童橫紋肌肉瘤患者的病歷和死亡證明后新穎發(fā)現(xiàn)該綜合征。該綜合征也稱為肉瘤，乳腺，白血病和腎上腺（SBLA）綜合征。該綜合征與p53腫瘤抑制基因的種系突變有關(guān)，該基因編碼通常調(diào)節(jié)細(xì)胞周期并阻止基因組突變的轉(zhuǎn)錄因子（p53）。突變可以是遺傳的，或者可以來(lái)自胚胎發(fā)生早期的突變，或者來(lái)自親本的一個(gè)生殖細(xì)胞。

Li-Fraumeni樣綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)i-Fraumeni樣綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Li-Fraumeni樣綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Li-Fraumeni樣綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Li-Fraumeni樣綜合征，實(shí)現(xiàn)Li-Fraumeni樣綜合征遺傳阻斷的目的。

Li-Fraumeni樣綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Li-Fraumeni樣綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Li-Fraumeni樣綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Li-Fraumeni樣綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Li-Fraumeni樣綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Li-Fraumeni樣綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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