【佳學基因檢測】非綜合征性耳聾分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

非綜合征性耳聾是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

非綜合征性耳聾疾病介紹：

非綜合征性聽力喪失是與其他體征和癥狀無關的部分或全部聽力喪失。相反，綜合征性聽力喪失伴隨著影響身體其他部位的體征和癥狀。非綜合征性聽力損失可以以幾種不同的方式分類。一種常見的方式是由遺傳模式：常染色體顯性遺傳（DFNA），常染色體隱性遺傳（DFNB），X連鎖（DFNX）或線粒體（沒有特殊名稱）。這些類型的聽力損失中的每一種都包括多種亞型。 DFNA，DFNB和DFNX亞型按其新穎描述的順序進行編號。例如，DFNA1是先進種被識別的常染色體顯性非綜合征型聽力損失。下面更詳細地描述非綜合征性聽力喪失的各種遺傳模式。非綜合征性聽力喪失的特征在不同類型中有所不同。聽力損失會影響一只耳朵（單側）或兩只耳朵（雙側）。聽力損失的范圍從輕微（難以理解的軟語言）到深刻（甚至無法聽到非常大的噪音）。術語“耳聾”通常用于描述嚴重到嚴重的聽力損失。聽力損失可能是穩(wěn)定的，也可能是漸進的，隨著年齡的增長會越來越嚴重。特定類型的非綜合征性聽力損失表現出不同的聽力損失模式。例如，在高，中或低色調下，損失可能更為明顯。大多數形式的非綜合征性聽力喪失為感覺神經性的，這意味著它們與由內耳結構的損害引起的有效、悠久、長期、很久性聽力喪失有關。內耳處理聲音并以電神經沖動的形式將信息發(fā)送給大腦。不常見的是，非綜合征性聽力損失也有傳導性的，意味著它是由中耳變化引起的。中耳包含三個小骨頭，幫助將聲音從耳膜傳遞到內耳。某些形式的非綜合征性聽力喪失，特別是稱為DFNX2的類型，涉及內耳和中耳的變化。這種組合被稱為混合性聽力損失。根據不同的類型，從嬰兒到老年的任何時候，非綜合征性聽力損失都會變得明顯。在孩子學習說話之前出現的聽力損失被歸類為語前或先天性聽力損失。語音發(fā)展后發(fā)生的聽力損失被歸類為語后聾。

非綜合征性耳聾基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為非綜合征性耳聾不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，非綜合征性耳聾發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了非綜合征性耳聾的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有非綜合征性耳聾，實現非綜合征性耳聾遺傳阻斷的目的。

如何做非綜合征性耳聾基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致非綜合征性耳聾發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致非綜合征性耳聾發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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