【佳學基因檢測】努南綜合征樣疾病基因診斷如何做？

基因診斷導讀：

努南綜合征樣疾病發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道努南綜合征樣疾病基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

努南綜合征樣疾病疾病介紹：

Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長減緩，可變認知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達性（Martinelli等，2010總結）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結）也顯示雜合性生殖細胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細胞白血?。↗MML; 607785）的風險增加。努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細胞白血病的風險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細胞過度產(chǎn)生為特征。

努南綜合征樣疾病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為努南綜合征樣疾病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，努南綜合征樣疾病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了努南綜合征樣疾病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有努南綜合征樣疾病，實現(xiàn)努南綜合征樣疾病遺傳阻斷的目的。

如何做努南綜合征樣疾病的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是努南綜合征樣疾病的發(fā)病原因，并持續(xù)研究努南綜合征樣疾病發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://m.lucasfraser.com.

立即咨詢：點擊此處。