【佳學基因檢測】先天性厚甲癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

先天性厚甲癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性厚甲癥疾病介紹：

先天性厚甲癥是一種主要累及指甲和皮膚的疾病。該病的癥狀和體征通常在出生的賊初幾個月內(nèi)變得明顯。 幾乎每個患者都有肥厚性指甲營養(yǎng)不良，從而導致指（趾）甲變厚和形態(tài)異常。許多患兒腳底出現(xiàn)令人疼痛的水泡和老繭，在手掌不常見。這種疾病稱為掌跖角化病。腳上嚴重的水泡和老繭引發(fā)疼痛或使人無法行走。 先天性厚甲癥有其他特征，患者之間差異很大。這些特征包括舌頭和臉頰內(nèi)側(cè)有厚厚的白色斑塊（口腔白斑?。?。發(fā)生于手肘、膝蓋和腰圍毛囊周圍的毛囊角化。發(fā)生于腋窩、腹股溝、背部或頭皮的囊腫。手掌和腳底過度出汗（掌跖多汗癥）。一些患者會出現(xiàn)皮脂腺囊瘤，皮脂腺囊瘤內(nèi)部充滿潤滑皮膚和毛發(fā)的油性物質(zhì)即皮脂。一些患兒具有胎生牙，即出生時或在嬰兒早期存在的牙齒。累及喉頭，導致聲音嘶啞或呼吸困難的癥狀很少出現(xiàn)。 根據(jù)遺傳原因和體征癥狀，研究人員將先天性厚甲癥分為兩種類型， PC-1和PC-2。然而，隨著越來越多的患者被確診，兩種類型的特征大量重疊?，F(xiàn)在，研究人員更偏好根據(jù)基因來描述先天性厚甲癥。

先天性厚甲癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為先天性厚甲癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性厚甲癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性厚甲癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性厚甲癥，實現(xiàn)先天性厚甲癥遺傳阻斷的目的。

如何做先天性厚甲癥基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致先天性厚甲癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致先天性厚甲癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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