【佳學(xué)基因檢測(cè)】龐貝病如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

龐貝病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

龐貝病疾病介紹：

龐貝?。≒ompe病）是由體細(xì)胞中糖原積累引起的遺傳性疾病，糖原在某些器官和組織——特別是肌肉中的積累削弱了它們的正常功能。研究人員描述了三種類型的龐貝病，其嚴(yán)重程度和出現(xiàn)的年齡不同，分別被稱為：經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病型，非經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病型和遲發(fā)型。經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病型的Pompe病的嬰兒在幾個(gè)月內(nèi)開始發(fā)病，通常經(jīng)歷肌肉無力（肌?。⒓∪鈴埩Φ停埩Φ拖拢?、肝臟腫大（肝腫大）和心臟缺陷，受累嬰兒也可能無法以預(yù)期的速度生長(zhǎng)，如果不治療，這種形式的Pompe病患兒在一歲時(shí)會(huì)發(fā)生導(dǎo)致死亡的心力衰竭。非經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病型的Pompe病通常出現(xiàn)在1歲，它的特點(diǎn)是運(yùn)動(dòng)技能延遲（如翻身和坐姿）和進(jìn)行性肌肉無力。心臟可能異常大（心臟肥大），但受累者通常不經(jīng)歷心力衰竭。這種疾病的肌肉無力導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問題，并且大多數(shù)非經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病的Pompe疾病的兒童僅能活到幼兒期。遲發(fā)型的Pompe病可能在兒童期、青春期或成年時(shí)發(fā)病。遲發(fā)型Pompe病通常比該病的嬰兒發(fā)病形式更溫和，并且不太可能涉及心臟。大多數(shù)具有遲發(fā)型Pompe病的個(gè)體會(huì)發(fā)生進(jìn)行性肌無力——特別是在腿和軀干，包括控制呼吸的肌肉。隨著疾病的進(jìn)展，呼吸問題可能導(dǎo)致呼吸衰竭。

龐貝病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為龐貝病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，龐貝病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了龐貝病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有龐貝病，實(shí)現(xiàn)龐貝病遺傳阻斷的目的。

龐貝病基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷龐貝病的遺傳，需要通過龐貝病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人龐貝病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷龐貝病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是龐貝病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是龐貝病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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