【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性高草酸尿癥III型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

原發(fā)性高草酸尿癥III型是兒科、腎病科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。確定 HOGA1 基因突變是常染色體隱性遺傳性原發(fā)性高草酸尿癥 (PH) III 型的原因，這使 PH 和相關(guān)結(jié)石病領(lǐng)域的研究重新煥發(fā)活力。 與 PH I 型和 II 型充分表征的實(shí)體相比，原發(fā)性高草酸尿癥III型的病理生理學(xué)和患病率在很大程度上是未知的。 在原發(fā)性高草酸尿癥III型的研究中，佳學(xué)基因分析了一大群先前通過完整 HOGA1 測(cè)序檢測(cè)出 I/II 型陰性的受試者。 在 15 名患者中發(fā)現(xiàn)了 7 種不同的突變，其中 4 種是新突變。 在非近親歐洲血統(tǒng)的患者中，先前報(bào)道的 c.700+5G>T 剪接位點(diǎn)突變占主導(dǎo)地位，代表潛在的創(chuàng)始人突變，而在近親家庭中，在整個(gè)基因中發(fā)現(xiàn)了私人純合突變。 此外，原發(fā)性高草酸尿癥III型基因檢測(cè)確定了一個(gè)家族，其中 HOGA1 (p.P190L) 中的純合突變?cè)趦蓚€(gè)具有額外 AGXT 突變 (p.D201E) 的兄弟姐妹中分離。 這兩個(gè)表現(xiàn)出三等位基因遺傳的女孩表現(xiàn)出比她們少有受輕度影響的 p.P190L 純合父親更嚴(yán)重的表型。 對(duì)五個(gè)突變的計(jì)算機(jī)分析顯示 HOGA1 缺陷導(dǎo)致 原發(fā)性高草酸尿癥III型，但 HOGA1 表達(dá)減少或異常的亞細(xì)胞蛋白靶向不太可能是負(fù)責(zé)任的病理機(jī)制。 原發(fā)性高草酸尿癥III型致病基因鑒定基因解碼的結(jié)果強(qiáng)烈表明 HOGA1 是原發(fā)性高草酸尿癥III型的主要原因，表明高草酸尿癥具有更大的遺傳異質(zhì)性，并指出盡管不有效或沒有生化緩解，但在 PH 的情況下 III 型的有利結(jié)果。 多等位基因遺傳可能對(duì)基因檢測(cè)策略有影響，并且可能代表 PH 表型變異性的一種未被識(shí)別的機(jī)制。

原發(fā)性高草酸尿癥III型疾病介紹：

患有原發(fā)性高草酸尿癥 3 型 (PH3) 的人賊常在兒童時(shí)期出現(xiàn)與腎結(jié)石相關(guān)的體征或癥狀，包括血尿、尿頻、排尿困難、尿液中可見血液或與結(jié)石相關(guān)的疼痛。盡管結(jié)石很可能是 由于癥狀而被發(fā)現(xiàn)，它們可能會(huì)在為其他目的進(jìn)行的影像學(xué)研究中被偶然檢測(cè)到。大約 50%-65% 的原發(fā)性高草酸尿癥 3 型患者在五歲之前出現(xiàn)結(jié)石，盡管結(jié)石活動(dòng)的頻率和嚴(yán)重程度似乎在青春期減弱 和成年期，結(jié)石形成可能貫穿一生，有些成年人有很多結(jié)石。迄今為止，腎鈣質(zhì)沉著癥僅在原發(fā)性高草酸尿癥3型患者中偶爾發(fā)生。隨著時(shí)間的推移，腎功能可能因頻繁結(jié)石和/或腎鈣質(zhì)沉著癥而受損，導(dǎo)致慢性腎?。–KD）。 然而，與 PH1 或 PH2 患者相比，原發(fā)性高草酸尿癥3型 患者的腎功能似乎保持得更好。迄今為止，據(jù)報(bào)道只有一名原發(fā)性高草酸尿癥 3 型患者進(jìn)展為終末期腎病。 在這名 8 歲的患者中，結(jié)石清除手術(shù)和尿路梗阻可能導(dǎo)致腎功能喪失。。

原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性高草酸尿癥III型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性高草酸尿癥III型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性高草酸尿癥，III型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性高草酸尿癥III型，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性高草酸尿癥III型遺傳阻斷的目的。PH3 的診斷建立在先證者有草酸鈣腎結(jié)石和/或腎鈣質(zhì)沉著癥、尿草酸鹽 >0.7 mmol/1.73 m2/24 小時(shí)（在腎功能保留的患者中）、血漿草酸鹽濃度增加（特別是在 那些腎功能下降的人）和 HOGA1 中的雙等位基因（純合子或復(fù)合雜合子）致病變異。

如何做原發(fā)性高草酸尿癥，III型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致原發(fā)性高草酸尿癥，III型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致原發(fā)性高草酸尿癥，III型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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