【佳學(xué)基因檢測(cè)】假性醛固酮減少癥2D型基因篩查怎么做才會(huì)正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
假性醛固酮減少癥2D型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
假性醛固酮減少癥2D型疾病介紹:
家族性高鉀血癥高血壓,也稱為II型假性醛固酮增多癥(PHAII)或戈登綜合征,是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性疾病,其中凈陽(yáng)性鈉離子平衡與腎臟鉀離子潴留相關(guān),導(dǎo)致高血壓,高鉀血癥和高氯性代謝性酸中毒(摘要:Louis-Dit-Picard等,2012).II型假性醛固酮增多癥的遺傳異質(zhì)性對(duì)于II型假性醛固酮受體的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)PHA2A(145260)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;高血壓;高鉀血癥;高氯性代謝性酸中毒;假性;高氯血癥。該病臨床表征有:高血壓;高鉀血癥;高氯性代謝性酸中毒;假性醛固酮減少癥;高氯血癥。
假性醛固酮減少癥2D型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為假性醛固酮減少癥2D型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,假性醛固酮減少癥2D型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了假性醛固酮減少癥2D型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有假性醛固酮減少癥2D型,實(shí)現(xiàn)假性醛固酮減少癥2D型遺傳阻斷的目的。
假性醛固酮減少癥2D型基因檢測(cè)在哪兒做?
佳學(xué)基因一直從事假性醛固酮減少癥2D型的發(fā)病原因的研究,為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)假性醛固酮減少癥2D型詞條,每年為數(shù)千患者找到了假性醛固酮減少癥2D型的基因原因。假性醛固酮減少癥2D型基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://m.lucasfraser.com,填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表,不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方,撥打4001601189的電話,也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。