【佳學基因檢測】拉布立酶(rasburicase)不良反應基因診斷如何做？

基因診斷導讀：

拉布立酶(rasburicase)不良反應發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道拉布立酶(rasburicase)不良反應基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

拉布立酶(rasburicase)不良反應疾病介紹：

拉布立酶(rasburicase)是一種降低尿酸水平的藥物，用于治療或預防高尿酸血癥。 G6PD缺乏癥是本品禁忌癥，G6PD缺陷癥是由于G6PD基因變異引起的，增加了對溶血性貧血的易感性。 盡管已知G6PD遺傳變異的存在可能能夠幫助診斷G6PD缺乏癥，但在大多數(shù)病例中，仍然需要測定紅血細胞G6PD酶活性來確定G6PD狀態(tài)。 基于G6PD基因型的rasburicase治療指南已經(jīng)由臨床藥物遺傳學實施聯(lián)盟（CPIC）發(fā)表在臨床藥理學和治療學（Clinical Pharmacology and Therapeutics）中，并可在PharmGKB網(wǎng)站上獲得。

拉布立酶(rasburicase)不良反應基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為拉布立酶(rasburicase)不良反應不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，拉布立酶(rasburicase)不良反應發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了拉布立酶(rasburicase)不良反應的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有拉布立酶(rasburicase)不良反應，實現(xiàn)拉布立酶(rasburicase)不良反應遺傳阻斷的目的。

拉布立酶(rasburicase)不良反應基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷拉布立酶(rasburicase)不良反應的遺傳，需要通過拉布立酶(rasburicase)不良反應致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人拉布立酶(rasburicase)不良反應發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷拉布立酶(rasburicase)不良反應的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是拉布立酶(rasburicase)不良反應遺傳阻斷的基礎是拉布立酶(rasburicase)不良反應的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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